(इस पत्रक की सबसे नवीन कटेंट के लिए, कृपया निम्न वेबपेज का कंटेंट देखें।) (दिसंबर 2019)

यह पत्रक आपको डाउन सिंड्रोम, अस्पताल प्राधिकरण (HA) द्वारा डाउन सिंड्रोम के लिए प्रसव-पूर्व जांच की पेशकश, को समझने में मदद करने के लिए है, और आपको यह तय करने में मदद करने के लिए है कि आप स्क्रीनिंग टेस्ट करना चाहती हैं या नहीं।

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है, जो आमतौर पर सीखने की विकलांगता के कुछ स्तर और कुछ शारीरिक लक्षणों का कारण बनती है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में अतिरिक्त स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, जैसे कि बदलने वाली गंभीरता के साथ हृदय की विकृति। विशेषज्ञ देखभाल और शिक्षा से, डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे मुख्यधारा के स्कूलों में शामिल हो सकते हैं और अर्ध-आत्मनिर्भर जीवन जी सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम एक शिशु की कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति की मौजूदगी के कारण होता है। यह गर्भाधान के समय संयोग से होता है और इस बात का कोई सबूत नहीं है कि गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान कुछ भी करना सिंड्रोम का कारण बनता है। लगभग 700 में से 1 गर्भावस्था में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का संभावना होगी और गर्भवती महिला की उम्र के साथ संभावना बढ़ जाती है। डाउन सिंड्रोम के लिए प्रसव-पूर्व जांच जन्म से पहले स्थिति की पहचान करने में मदद कर सकती है।

मेरे बच्चे को डाउन सिंड्रोम है या नहीं, यह जन्म से पहले जानने का क्या उद्देश्य है?

इससे माता-पिता अच्छी तरह से अवगत होंगे और परिवार के सर्वोत्तम हित में विकल्पों के बारे में डॉक्टरों के साथ चर्चा करने के लिए तैयार हो सकेंगे।

जन्म से पहले मैं कैसे बता सकती हूं कि मेरे बच्चे को डाउन सिंड्रोम है या नहीं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना का आकलन करने का तार्किक दृष्टिकोण, एक स्क्रीनिंग जांच से गुजरना है। परीक्षण से आपको या आपके बच्चे को नुकसान नहीं होता है। इससे आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने का अनुमानित संभावना का पता चलता है, जो कि केवल आपकी उम्र से प्राप्त होने वाले अनुमान की तुलना में अधिक सटीक अनुमान होता है।

अस्पताल प्राधिकरण, 2 स्तरीय स्क्रीनिंग परीक्षण प्रदान करता है।

पहली टियर स्क्रीनिंग गर्भावस्था की अवधि के अनुसार की जाएगी:

• पहली तिमाही की स्क्रीनिंग - यदि आप 14 सप्ताह से कम समय की गर्भवती हैं, तो आप 11 से 13 सप्ताह और 6 दिनों के गर्भकाल की न्यूक्ल ट्रांसलुसेंसी के लिए अल्ट्रासाउंड जांच से गुजरेंगी। आपकी गर्भावस्था संबद्ध प्लाज्मा प्रोटीन ए (PAPP-A) और ह्यूमन कोरिओनिक गोनेडोट्रॉपिन (hCG) के स्तर को मापने के लिए उसी दिन एक रक्त परीक्षण किया जाएगा। पहली तिमाही का स्क्रीनिंग परीक्षण 90% तक डाउन सिंड्रोम गर्भधारण के का पता लगाती है। इसके अतिरिक्त, असामान्य रूप से अधिक न्यूक्ल ट्रांसलुसेंसी को अन्य गुणसूत्र और जन्मजात जन्म दोषों से संबद्ध माना जाता है।
• दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग - यदि आप 14 सप्ताह से अधिक और 20 सप्ताह से कम समय की गर्भवती हैं, तो आप अल्फा-फेटोप्रोटीन (AFP), ह्यूमन कोरिओनिक गोनेडोट्रॉपिन (hCG), एस्ट्रिओल (E3) और इनहिबिन-ए के लिए 16 से 19 सप्ताह और 6 दिनों से रक्त परीक्षण से गुजरेंगी। दूसरी तिमाही की यह स्क्रीनिंग जांच लगभग 80% तक डाउन सिंड्रोम गर्भावस्थाओं का पता लगाती है।

  लगभग 5% महिलाओं का स्क्रीनिंग परिणाम पॉजिटिव मिलेगा, जिसका अर्थ है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना अधिक है, जबकि लगभग 95% का परिणाम निगेटिव मिलेगा, जिसका अर्थ है डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना कम है।

  स्क्रीनिंग जांच का परिणाम रक्त परीक्षण के बाद 2 सप्ताह के भीतर उपलब्ध होगा। यदि आपकी जांच का परिणाम निगेटिव है, तो आपकी रिपोर्ट आपके मेडिकल नोट्स में आपकी अगली प्रसूति-पूर्व विजिट होने तक के लिए दर्ज की जाएगी। यदि जांच का परिणाम पॉजिटिव है, तो आपको सूचित किया जाएगा और दूसरी टियर स्क्रीनिंग या नैदानिक परीक्षण के लिए आगे की काउंसलिंग हेतु अपॉइंटमेंट के लिए संपर्क किया जाएगा।

दूसरी टियर स्क्रीनिंग "नॉन-इनवेसिव प्रीनैटल टेस्ट" है, जो गर्भनाल से निकलने वाले मातृ प्लाज्मा में DNA के खंडों की पहचान और गिनती पर आधारित रक्त परीक्षण है। "उच्च जोखिम" या "गैर-रिपोर्ट योग्य" जांच परिणाम की पुष्टि अध्ययन के लिए नैदानिक परीक्षण के लिए काउंसलिंग की जाएगी।

यदि मेरी स्क्रीनिंग जांच का नतीजा पॉजिटिव है, तो जन्म से पहले मैं कैसे पुष्टि कर सकती हूं कि मेरे बच्चे को डाउन सिंड्रोम है?

आप कोरिओनिक विलस सैंपलिंग या एमीनियोसेंटेसिस के रूप में नैदानिक परीक्षण से गुजर सकती हैं। नैदानिक परीक्षण आपको सटीक रूप से बताएगा कि शिशु में डाउन सिंड्रोम या कोई अन्य गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं या नहीं। इसमें गुणसूत्र अध्ययन के लिए गर्भनाल के ऊतक या एमीनियोटिक द्रव को निकालने के लिए गर्भाशय में अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत एक सुई लगाना शामिल है। कोरिओनिक विलस सैंपलिंग आमतौर पर 11 से 14 सप्ताह तक की जाती है और एमीनियोसेंटेसिस को आमतौर पर 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। दोनों में से किसी भी प्रक्रिया के बाद गर्भपात होने के जोखिम में उन गर्भधारण के 0.8% की तुलना में थोड़ी वृद्धि होगी, जिनकी समान गर्भकालीन अवधि के दौरान ये प्रक्रियाएं नहीं की जाती हैं।

यदि भ्रूण में आनुवांशिक बीमारी की पुष्टि हो जाती है तो क्या होगा?

डॉक्टर आपको और आपके साथी को आनुवंशिक बीमारी की प्रकृति, भ्रूण पर इसके प्रभाव और भविष्य के गर्भधारण में जोखिम के बारे में समझाएंगे।  आप अस्पताल और अन्य संगठनों से उपलब्ध सहायता के बारे में डॉक्टर से चर्चा कर सकती हैं और अपने शिशु के जन्म के लिए बेहतर तरीके से तैयार हो सकती हैं।  विशेषज्ञ देखभाल और शिक्षा के साथ-साथ सामुदायिक सेवाओं के समर्थन से, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अर्ध-आत्मनिर्भर रूप से जी सकते हैं। यदि गर्भावस्था 24 सप्ताह से अधिक नहीं हुई है, तो आप हांग कांग में कानूनों के तहत गर्भपात करने की संभावना के बारे में भी अपने डॉक्टर से सलाह ले सकती हैं।

क्या स्क्रीनिंग जांच का परिणाम निगेटिव होना एक शिशु के आनुवंशिक बीमारी के बिना पैदा होने की गारंटी देता है?

नहीं, स्क्रीनिंग जांच का परिणाम निगेटिव होना बताता है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने की संभावना कम है, लेकिन यह शिशु के आनुवंशिक बीमारी के बिना पैदा होने की गारंटी नहीं देता है। तब भी भ्रूण आकारिकी स्कैन करवाने की सलाह दी जाती है, क्योंकि स्क्रीन निगेटिव परिणाम भ्रूण या गर्भावस्था से संबंधित अन्य समस्याओं के न होने की गारंटी नहीं देता है, जो ≈2% गर्भधारण में होते हैं।   इस भ्रूण आकारिकी स्कैन की उपलब्धता हालांकि HA में सीमित ही है, इसलिए आपको इस सेवा की पेशकश करने वाले निजी डॉक्टरों या अस्पतालों से संपर्क करने की आवश्यकता हो सकती है।

यदि स्क्रीनिंग जांच का परिणाम निगेटिव है या यदि मैं पहले स्क्रीनिंग नहीं कराना चाहूं तो क्या मैं डाउन सिंड्रोम के लिए नैदानिक परीक्षण करने के लिए कह सकती हूं?

HA में, डायग्नोस्टिक टेस्ट उदाहरण के लिए, कोरिओनिक विलस सैंपलिंग या एमीनियोसेंटेसिस की पेशकश केवल उन महिलाओं को की जाएगी जिनका डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग परीक्षण परिणाम पॉजिटिव है। पहले स्तर की स्क्रीनिंग जांच का नतीजा निगेटिव आने वाली महिलाएं या जो सीधे नैदानिक परीक्षण करवाना पसंद करती हैं, उन्हें निजी डॉक्टरों या अस्पतालों से संपर्क करना चाहिए।

ध्यान देने योग्य बातें

• डाउन सिंड्रोम की स्क्रीनिंग स्वैच्छिक है।
• डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग कई गर्भधारण के लिए केवल पहली तिमाही में ही उपलब्ध है।
• आपको केवल एक स्क्रीनिंग कार्यक्रम में ही शामिल होने की सलाह दी जाती है।
• डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग जांच की पॉजिटिव रिपोर्ट यह नहीं दर्शाती है कि आपके भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है। निगेटिव स्क्रीनिंग टेस्ट रिपोर्ट यह गारंटी नहीं दे सकती है कि आपका भ्रूण डाउन सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक बीमारियों से पूरी तरह मुक्त है।