(अस्पताल प्राधिकरणद्वारा उपलब्ध गराइएको जानकारीको स्रोत) (डिसेम्बर 2019)

यो पुस्तिका तपाईंलाई डाउन सिन्ड्रोमबारे बुझ्न, अस्पताल प्राधिकरण (HA) द्वारा प्रस्ताव गरिएको डाउन सिन्ड्रोमको प्रसवपूर्व परीक्षण जाँचहरूबारे बुझ्न र तपाईं परीक्षण जाँच गर्न चाहनुहुन्छ वा चाहनुहुन्न भन्नेबारे निर्णय लिन मद्दत गर्न अभिप्रेत छ।

डाउन सिन्ड्रोम के हो?

डाउन सिन्ड्रोम सिकाई असक्षमता वा केही भौतिक विशेषताहरूको सामान्यतया केही स्तर निम्त्याउने वंशाणु अवस्था हो। डाउन सिन्ड्रोम भएका केही बालबालिकालाई परिवर्तनीय कठिनाइको साथ मुटुको विकार जस्ता थप स्वास्थ्य समस्याहरू छन्। विशेषज्ञ स्याहार र शिक्षाका साथ, डाउन सिन्ड्रोम भएका केही बालबालिका मुख्यधारा विद्यालयहरूमा समाहित हुन सक्छन् र अर्ध-स्वतन्त्र जीवन जिउन सक्छन्।

डाउन सिन्ड्रोम बच्चाको कोषहरूमा थप क्रोमोजोम 21 को अतिरिक्त प्रतिलिपिको उपस्थितिको कारणले हुन्छ । यो अवधारणाको अवसरद्वारा निम्तन्छ र गर्भावस्थाभन्दा अघि वा उक्त अवधिमा केही गर्नाले सिन्ड्रोम निम्त्याउँछ भन्ने कुनै प्रमाण छैन। 700 गर्भावस्थाहरूमा लगभग 1 ले डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा बोक्ने सम्भावना हुनेछ र गर्भवती महिलाको उमेरसँगै सम्भावना बढ्छ। डाउन सिन्ड्रोमको लागि प्रसूतिपूर्व प्रदर्शनले जन्म भन्दा अघि स्थिति पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

जन्म अघि मेरो बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम भएको छ भनी जान्नुको उद्देश्य के हो?

यसले आमाबुवालाई सही जानकारी प्राप्त गर्न र चिकित्सकसँग परिवारको उत्कृष्ट हितमा विकल्पहरूको बारेमा छलफल गर्न तयार हुने अनुमति दिनेछ।

जन्म भन्दा अघि मेरो बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर मैले कसरी भन्न सक्छु?

तार्किक प्रस्ताव भनेको तपाईंलाई डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुने सम्भावना आकलन गर्न परीक्षण जाँच गर्नु हो। परीक्षणले तपाईंको बच्चालाई हानी गर्दैन। यसले तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम भएको अनुमानित सम्भावना उपलब्ध गराउँछ, जुन तपाईंको उमेरबाट मात्र व्युत्पन्न अनुमान भन्दा धेरै सही अनुमान हुन्छ।

अस्पताल प्राधिकरणले समूह 2 को परीक्षण जाँचहरू उपलब्ध गराउँछ।

पहिलो श्रेणी परीक्षण गर्भावस्थाको अवधि अनुसार गरिनेछ:

• पहिलो त्रैमासिक परीक्षण - तपाईं 14 हप्ता भन्दा कम समय देखि गर्भवती हुनुहुन्छ भने, तपाईंको नुचल ट्रानस्लुसेन्सीको लागि गर्भावस्थाको 11 देखि 13 हप्ता र 6 दिनमा अल्ट्रासाउण्ड परीक्षण गरिनेछ। तपाईंको गर्भावस्था सम्बद्ध प्लज्मा प्रोटिन A (PAPP-A) र ह्युमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (hCG) मापन गर्न रगत जाँच समान दिनमा गरिनेछ। पहिलो त्रैमासिक परीक्षण जाँचले 90% सम्म डाउन सिन्ड्रोम गर्भावस्थाहरू पत्ता लगाउँछ। साथै, असामान्य रूपमा हाई नुचल ट्रानस्लुसेन्सीलाई अन्य क्रोमोजोमल र जन्मजात खराबीसँग सम्बन्धित भएको मानिन्छ।
• दोस्रो त्रैमासिक परिक्षणहरू - यदि तपाईं 14 हप्ता भन्दा बढी र 20 हप्ता भन्दा समयदेखि गर्भवती हुनुहुन्छ भने, गर्भावस्थाको 16 देखि 19 हप्ता र 6 दिनमा अल्फा-फेटोप्रोटिन (alpha-fetoprotein, AFP), ह्युमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोफिन (human chorionic gonadotrophin, hCG) इसट्रिओल (E3) र इन्हीबिन-A को लागि तपाईंको रगत जाँ गरिनेछ। यस दोस्रो त्रैमासिक परीक्षण जाँचले 80% डाउन सिन्ड्रोम गर्भावस्थाहरू पत्ता लगाउँछ।
  

  लगभग 5% महिलाहरूले परीक्षणको पोजेटिभ नतिजा प्राप्त गर्नुहुनेछ, अर्थात् डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुने सम्भावना उच्च छ, जबकि 95% महिलाहरूले परीक्षणको नेगेटिभ नतिजा प्राप्त गर्नुहुनेछ, अर्थात् डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुने सम्भावना कम छ।

  लगभग 5% महिलाहरूले परीक्षणको पोजेटिभ नतिजा प्राप्त गर्नुहुनेछ, अर्थात् डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुने सम्भावना उच्च छ, जबकि 95% महिलाहरूले परीक्षणको नेगेटिभ नतिजा प्राप्त गर्नुहुनेछ, अर्थात् डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुने सम्भावना कम छ।

दोस्रो श्रेणी परीक्षण प्लेसेन्टाबाट उत्पन्न हुने मातृत्व प्लाज्मामा DNA अंशहरूको पहिचान र गणनामा आधारित रगत परीक्षण गर्ने "गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण" हो।  पुष्टिकरण अध्ययनका लागि निदानात्मक परीक्षणमा ''उच्च जोखिम'' वा ''गैर-रिपोर्टयोग्य'' परीक्षण नतिजाको परामर्श दिइनेछ।

यदि मेरो परीक्षण जाँचको नतिजा पोजेटिभ भएमा जन्म भन्दा अघि मेरो बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम छ भनेर मैले कसरी पुष्टि गर्न सक्छु?

तपाईं कोरियोनिक भिल्लस स्याम्पलिङ वा एम्निओसेन्टेसिसको फाराममा निदानात्मक परीक्षणको जाँच गर्न सक्नुहुन्छ। निदानात्मक जाँचले बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम वा अन्य कुनै पनि क्रोमोजोमल असामान्यताहरू छ वा छैन भनी तपाईंलाई सही तरिकाले बताउँछ। यसमा क्रोमोजोम अध्ययनका लागि प्लासेन्टा सम्बन्धी तन्तु वा एमनियोटिक तरल पदार्थ निकाल्न गर्भाशयमा अल्ट्रासाउण्ड मार्गदर्शन अन्तर्गत सुई पहिचान गर्ने कुराहरू पर्दछन्। कोरियोनिक भिल्लस स्याम्पलिङ सामान्यतया 11 देखि 14 हप्तामा गरिन्छ र एम्निओसेन्टेसिस सामान्यतया 16 देखि 20 हप्तामा गरिन्छ। समान गर्भावस्थाको अवधिमा प्रक्रियाहरू नगरेका 0.8% गर्भाधारणको तुलना गर्ने कुनै पनि प्रक्रियापछि गर्भपातको जोखिममा हल्का वृद्धि हुनेछ।

भ्रूणमा वंशाणु अवस्था भएको पुष्टि भएमा के हुनेछ ?

चिकित्सकले तपाईं र तपाईंको साझेदारलाई वंशाणु अवस्थाको प्रकृति, भ्रूणमा यसको प्रभाव र भावी गर्भावस्थाहरूमा जोखिम बारे व्याख्या गर्नुहुनेछ।  तपाईं चिकित्सकसँग अस्पताल र संगठनहरूबाट उपलब्ध सहायताहरू बारेमा छलफल गर्न सक्नुहहुन्छ र आफ्नो बच्चाको जन्मको लागि अझ राम्ररी तयार हुन सक्नुहुन्छ।  विशेषज्ञ स्याहार र शिक्षाका साथै सामुदायिक सेवाहरूबाट प्राप्त सहायताका साथ डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका अर्ध-स्वतन्त्र रूपमा बस्न सक्छन्। गर्भावस्था 24 हप्ताको अवधिभन्दा बढी नभएमा, तपाईं हङकङको कानून अन्तर्गत गर्भावस्थाको सम्भावित समाप्ति मितिबारे आफ्नो चिकित्सकबाट सुझाव खोज्न पनि सक्नुहुन्छ।

के नेगेटिभ परीक्षण जाँचको नतिजाले वंशाणुगत अवस्थाबिना बच्चाको ग्यारेण्टी लिन्छ?

लिदैन। नेगेटिभ परीक्षण जाँचले परीणाम स्वरूप तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम हुने सम्भावना न्यून हुने अवसर बढाउँछ तर यसले वंशाणुगत अवस्थाबिना बच्चाको ग्यारेण्टी लिदैन। परीक्षण नेगेटिभ नतिजाको रूपमा भ्रूण मोर्फोलोजी स्क्यानले अझै पनि ≈2% गर्भधारणमा हुने भ्रूणको अनुपस्थिति वा अन्य गर्भावस्थासँग सम्बन्धित समस्याहरूको ग्यारेण्टी लिदैन भनी सुझाव दिन्छ।   यद्यपि, यो भ्रूण मोर्फोलोजी स्क्यानको उपलब्धता HA मा मात्र सीमित हुन्छ जसकारण तपाईंलाई यो सेवाको प्रस्ताव गर्ने निजी चिकित्सक वा अस्पतालहरूमा पहुँच गर्न आवश्यक पर्न सक्छ।

मैले परीक्षण जाँच नतिजा नेगेटिभ भएमा वा मैले पहिला परीक्षण गर्न नचाहेमा डाउन सिन्ड्रोमको निदानात्मक परीक्षणका लागि अनुरोध गर्न सक्छु?

HA मा, कोरियोनिक भिल्लस स्याम्पलिङ वा एम्निओसेन्टेसिस जस्ता निदानात्मक परीक्षण पोजेटिभ डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण जाँच नतिजाहरू पोजेटिभ भएका महिलाहरूलाई मात्र प्रस्ताव गरिनेछ। पहिलो श्रेणीको परीक्षण नतिजामा पोजेटिभ देखिएका वा प्रत्यक्ष निदानात्मक परीक्षण चाहने महिलाहरूले निजी चिकित्सक वा अस्पतालहरूमा पहुँच गर्नुपर्छ।

ध्यान दिनुपर्ने बुँदाहरू

• डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण स्वैच्छिक छ।
• बहु गर्भधारणका लागि डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण पहिलो त्रैमासिकमा मात्र उपलब्ध छ।
• तपाईंलाई एउटा परीक्षण कार्यक्रममा मात्र संलग्न हुन सुझाव गरिन्छ।
• पोजेटिभ डाउन सिन्ड्रोम परीक्षण नतिजाले तपाईंको भ्रूणमा डाउन सिन्ड्रोम छ भनी संकेत गर्दैन। नेगेटिभ परीक्षण जाँच नतिजाले तपाईंको भ्रूण पूर्ण रूपमा डाउन सिन्ड्रोम वा अन्य वंशाणुगत अवस्था रहित छ भन्ने कुराको ग्यारेण्टी लिन सक्दैन।