(ہاسپیٹل اتھارٹی کے ذریعہ فراہم کردہ معلومات کا ماخذ) (دسمبر 2019)

یہ کتابچہ آپ کو ڈاؤن سنڈروم، ہاسپیٹل اتھارٹی (HA) کی طرف سے پیش کردہ ڈاؤن سنڈروم کے لئے قبل پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ کو سمجھنے، اور یہ فیصلہ کرنے میں مدد کے لئے ہے کہ آیا آپ اسکریننگ ٹیسٹ کی ضرورت ہے یا نہیں۔

ڈاؤن سنڈروم کیا ہے؟

ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو عام طور پر سیکھنے کی کچھ حد تک معذوری اور بعض جسمانی خصوصیات کا سبب بنتی ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے شکار کچھ بچے اضافی مسائل صحت میں مبتلا ہوتے ہیں جیسے مختلف شدت کے ساتھ دل کی بیماریاں۔ ماہرین کی نگہداشت اور تعلیم کے ساتھ، ڈاؤن سنڈروم کے شکار کچھ بچے مین اسٹریم اسکولوں میں داخل کئے جاسکتے ہیں اور نیم آزاد زندگی گزار سکتے ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم بچے کے خلیوں میں کروموزوم 21 کے اضافی نقل کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ حمل کے موقع پر اتفاقا ہوتا ہے اور اس بات کا کوئی ثبوت نہیں ہے کہ حمل سے پہلے یا دوران حمل کوئی چیز سنڈروم کا سبب بنتی ہے۔ تقریبا 700 میں سے ایک حمل ڈاؤن سنڈروم کے شکار بچے کا حامل ہوتا ہے اور حاملہ عورت کی عمر کے ساتھ اس کا امکان بڑھ جاتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے لئے قبل پیدائش اسکریننگ پیدائش سے پہلے کی حالت کی نشاندہی کرنے میں معاون ثابت ہوسکتی ہے۔

یہ جاننے کا مقصد کیا ہے کہ میرا بچہ پیدائش سے پہلے ہی ڈاؤن سنڈروم کا شکار ہے؟

اس سے والدین کو اچھی طرح سے آگاہ ہونے کا موقع ملے گا اور وہ فیملی کے بہترین مفاد میں اختیارات سے متعلق ڈاکٹروں کے ساتھ تبادلہ خیال کرنے کے لئے تیار ہوجائیں گے۔

میں کیسے بتاؤں کہ میرا بچہ پیدائش سے پہلے ہی ڈاؤن سنڈروم کا شکار ہے؟

منطقی نقطہ نظر سے اسکریننگ ٹیسٹ کروانا ہوتا ہے تاکہ آپ کو ڈاون سنڈروم کا شکار بچہ پیدا ہونے کے امکانات کا اندازہ ہوسکے۔ ٹیسٹ سے آپ یا آپ کے بچے کو کوئی نقصان نہیں ہوتا ہے۔ یہ آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم کے شکار ہونے کا ایک تخمینہ شدہ موقع فراہم کرتا ہے، جو اس تخمینہ سے کہیں زیادہ درست ہے جو آپ کی عمر سے لگایا گیا ہو۔

ہاسپیٹل اتھارٹی 2 درجے کی اسکریننگ ٹیسٹ فراہم کرتی ہے۔

پہلے درجے کی اسکریننگ حمل کی مدت کے مطابق کی جائے گی۔

• پہلی سہ ماہی اسکریننگ - اگر آپ 14 ہفتوں سے کم کی حاملہ ہیں تو آپ حمل کے 11 سے 13 ہفتے اور 6 دنوں تک قفائی شفافیت کے لئے الٹراساؤنڈ ٹیسٹ سے گزریں گے۔ آپ کے حمل سے وابستہ پلازما پروٹین (PAPP-A) اور انسانی کوریونی گوناڈوٹرپین (hCG) کی مقدار کا اندازہ لگانے کے لئے اسی دن خون کی جانچ کی جائے گی۔ پہلے سہ ماہی اسکریننگ ٹیسٹ میں 90 فیصد ڈاون سنڈروم حمل کا پتہ چلتا ہے۔ اضافی طور پر، غیر معمولی طور پر اعلی قفائی شفافیت دیگر کروموسومل اور پیدائشی نقص کے ساتھ وابستہ جانا جاتا ہے۔
• دوسری سہ ماہی اسکریننگ - اگر آپ 14 ہفتوں سے زیادہ اور 20 ہفتوں سے کم کی حاملہ ہیں تو آپ 16 سے 19 ہفتے اور 6 دنوں تک الفا-فیٹوپروٹین (AFP)، انسانی کوریونی گوناڈوٹرپین (hCG)، اسٹرائل (E3) اور انہایبین۔A کے ٹیسٹ سے گزریں گے۔ اس دوسری سہ ماہی اسکریننگ ٹیسٹ میں تقریبا 80٪ ڈاون سنڈروم حمل کا پتہ لگاتا ہے۔

تقریبا %5 خواتین کو اسکریننگ کا مثبت نتیجہ ملے گا، یعنی ڈاؤن سنڈروم کا شکار بچہ پیدا ہونے کا امکان زیادہ ہے، جبکہ تقریبا %95 کو منفی نتیجہ ملے گا، یعنی ڈاؤن سنڈروم کا شکار بچہ پیدا ہونے کا امکان کم ہے۔

اسکریننگ ٹیسٹ کا نتیجہ بلڈ ٹیسٹ کے بعد 2 ہفتوں کے اندر دستیاب ہوگا۔ اگر آپ کے ٹیسٹ کا نتیجہ منفی ہے تو آپ کی اگلی قبل پیدائش ملاقات تک آپ کے میڈیکل نوٹ میں آپ کی رپورٹ داخل کردی جائے گی۔ اگر ٹیسٹ کا نتیجہ مثبت ہے تو دوسرے درجے کی اسکریننگ یا تشخیصی جانچ کے لئے آپ کو آگاہ کیا جائے گا اور آپ سے رابطہ کیا جائے گا تاکہ آپ مزید مشاورت کے لئے ملاقات کا وقت متعین کریں۔

دوسرے درجے کی اسکریننگ "غیر جراحتی قبل پیدائش ٹیسٹ" ہے جوآنول سے نکلنے والے زچگی پلازما میں موجود ڈی این اے (DNA) کے ریزوں کی شناخت اور گنتی پر مبنی خون کی جانچ ہے۔ تشخیصی جانچ کے لئے "ہائی رسک" یا "نا قابل بیان" ٹیسٹ کے نتیجے پر مشورہ کیا جائے گا تاکہ تصدیقی مطالعہ ہوسکے۔

اگر میرے اسکریننگ ٹیسٹ کا نتیجہ مثبت ہے تو میں کیسے تصدیق کروں کہ میرا بچہ پیدائش سے پہلے ہی ڈاؤن سنڈروم کا شکار ہے؟

آپ کوریونی ویلس سیمپلنگ یا امنیوسنٹیسس (بچے کی تھیلی سے پانی یا مائع کا امتصاص) کی شکل میں تشخیصی ٹیسٹ کروا سکتے ہیں۔ تشخیصی ٹیسٹ آپ کو درست طور پر بتائے گا کہ بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہے یا کوئی اور کروموسومل معذوری ہے۔ کروموزوم مطالعے کے لئے پلاسینٹل ٹشو یا امنیوٹک مائع کھینچنے کے لئے بچہ دانی میں الٹراساؤنڈ رہنمائی کے تحت انجیکشن متعارف کروانا شامل ہے۔ کوریونی ویلس سیمپلنگ عام طور پر 11 سے 14 ہفتوں تک کی جاتی ہے اور امنیوسنٹیسس عام طور پر 16 سے 20 ہفتوں کے درمیان کی جاتی ہے۔ کسی بھی کاروائی کے بعد اسقاط حمل کے خطرہ میں تھوڑا سا اضافہ ہوسکتا ہے بالمقابل ان %0.8 حمل کے جن میں اسی مدت حمل کے دوران کوئی کاروائی نہیں ہوئی ہے۔

اگر جنین کے جینیاتی حالت ہونے کی تصدیق ہوجائے تو کیا ہوگا؟

ڈاکٹر آپ کو اور آپ کے شریک حیات کو جینیاتی حالت کی نوعیت، جنین پر اس کے اثرات اور آئندہ حمل کے دوران خطرے کے متعلق وضاحت کرے گا۔  آپ ڈاکٹروں سے اسپتالوں اور دیگر تنظیموں کی دستیاب مدد کے بارے میں بات کر سکتے ہیں اور اپنے بچے کی پیدائش کے لئے بہتر طور پر تیار رہ سکتے ہیں۔  ماہرین کی نگہداشت اور تعلیم کے ساتھ ساتھ سماجی خدمات کی مدد سے ڈاؤن سنڈروم کے شکار بچے نیم آزادانہ طور پر رہ سکتے ہیں۔ اگر مدت حمل 24 ہفتوں سے زیادہ نہیں ہے تو آپ ہانگ کانگ کے قوانین کے تحت اسقاط حمل کے امکان کے بارے میں بھی اپنے ڈاکٹر سے مشورہ لے سکتے ہیں۔

کیا اسکریننگ ٹیسٹ کا منفی نتیجہ بغیر جینیاتی حالت والے بچے کی ضمانت دیتا ہے؟

نہیں، اسکریننگ ٹیسٹ کا منفی نتیجہ اس بات کا اشارہ ہے کہ آپ کے بچے کو ڈاؤن سنڈروم ہونے کا امکان کم ہے، لیکن یہ بغیر جینیاتی حالت والے بچے کی ضمانت نہیں دیتا ہے۔ جنینی مورفولوجی اسکین کا پھر بھی مشورہ دیا جاتا ہے کیونکہ اسکریننگ ٹیسٹ کا منفی نتیجہ جنین یا حمل سے متعلق دیگر مسائل کی ضمانت نہیں دیتا ہے جو کہ ≈%2 حمل میں واقع ہوتے ہیں۔   تاہم، ہاسپیٹل اتھارٹی میں اس جنینی مورفولوجی اسکین کی دستیابی محدود ہے لہذا آپ کو یہ سہولت پیش کرنے والے نجی ڈاکٹروں یا اسپتالوں سے رابطہ کرنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔

اگر میرے اسکریننگ ٹیسٹ کا نتیجہ منفی ہے یا اگر میں پہلے اسکریننگ کرانا نہیں چاہتا تو کیا میں ڈاؤن سنڈروم کے لئے تشخیصی ٹیسٹ کا مطالبہ کر سکتا ہوں؟

ہاسپیٹل اتھارٹی میں، تشخیصی ٹیسٹ مثلا کوریونی ویلس سیمپلنگ یا امنیوسنٹیسس صرف ڈاؤن سنڈروم اسکریننگ ٹیسٹ کے مثبت نتائج والی خواتین کو پیش کیا جائے گا۔ پہلے درجے کی اسکریننگ ٹیسٹ کے منفی نتائج والی خواتین یا جو براہ راست تشخیصی ٹیسٹ کو ترجیح دیتے ہیں انہیں نجی ڈاکٹروں یا اسپتالوں سے رجوع کرنا چاہئے۔

قابل توجہ نکات

• ڈاؤن سنڈروم اسکریننگ رضاکارانہ ہے۔
• ڈاؤن سنڈروم اسکریننگ متعدد حمل کے لئے صرف پہلے سہ ماہی میں دستیاب ہے۔
• آپ کو صرف ایک اسکریننگ پروگرام میں شامل ہونے کا مشورہ دیا جاتا ہے۔
• ڈاؤن سنڈروم اسکریننگ ٹیسٹ کی مثبت رپورٹ اس بات کی نشاندہی نہیں کرتی کہ آپ کا جنین ڈاؤن سنڈروم کا شکار ہے۔ اسکریننگ ٹیسٹ کی منفی رپورٹ اس بات کی ضمانت نہیں دے سکتی کہ آپ کا جنین ڈاؤن سنڈروم یا دیگر جینیاتی حالات سے مکمل طور پر آزاد ہے۔