خلیے کا درمیانی حجم اور تھیلسیمیا (وراثت میں منتقل ہونے والی ہیموگلوبین کی خرابی)

(مواد پر نظرثانی کی گئی 08/2018 میں)

خلیے کے درمیانی حجم (MCV) کے لئے خون کی جانچ ایک معمولی اور آسان جانچ ہے جس سے یہ معلوم کرنے میں مدد ملتی ہے کہ کس کے اندر تھیلیسیمیا جین منتقل ہونے کا زیادہ امکان ہے۔ یہ جانچ حاملہ خواتین کے لئے کئے جانے والے حسب معمول خون کی جانچ میں شامل ہے۔

تھیلیسیمیا کیا ہے؟

تھیلیسیمیا ایک عام موروثی خون کی خرابی ہے جو جین کی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے، اور اس کی دو قسمیں ہیں - تھیلیسیمیا میجر اور تھیلیسیمیا مائینر۔

آبادی کے تقریبا 8٪ کے پاس تھیلیسیمیا جین ہیں۔ زیادہ تر لوگوں کو محض ایک خلاف معمول تھیلیسیمیا جین وراثت میں ملا ہے - ان لوگوں کے پاس تھیلیسیمیا مائینر ہے اور یہ لوگ "تھیلیسیمیا کیریئر" کے نام سے معروف ہیں۔ ان میں عام طور پر کوئی علامت نہیں پائی جاتی اور محض ایک معمولی تناسب ہلکا سا انیمک ہوسکتا ہے۔ انہیں کسی خاص علاج کی ضرورت نہیں ہے۔

تھیلیسیمیا میجر

ایسا شخص جس کو خلاف معمول ایک سے زیادہ تھیلیسیمیا جین وراثت میں ملا ہے وہ تھیلیسیمیا میجر میں مبتلا ہے، جو خون کی کمی کی ایک سنگین شکل ہے۔ اس کی دو بنیادی قسمیں ہیں – الفا۔تھیلیسیمیا (α-thalassaemia) اور بیٹا۔تھیلیسیمیا (β-thalassaemia۔ )

(i) الفا۔تھیلیسیمیا میجر درون رحم یا نومولودی موت کا سبب بن سکتا ہے

(ii) بیٹا۔تھیلیسیمیا میجر کے شکار، اگر خام خلیوں کی پیوند کاری نہ ہو، عام طور پر ان کی عمر کم ہوتی ہے اور ان کو عمر بھر خون کی منتقلی اور خصوصی علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔

خلیے کا درمیانی حجم کم ہونے کا سبب

اگر کسی حاملہ عورت کے خلیے کا درمیانی حجم fl 80 کے برابر یا اس سے کم ہو تو اس کا تھیلیسیمیا یا آئرن کی کمی سے انیمیا میں مبتلا ہونا معمول کی بات ہے۔ لہذا، والد حمل کو اسی خون کی جانچ کرانی چاہئے۔

اگر والد حمل کے خلیے کا درمیانی حجم حسب معمول ہے تو اس بات کا امکان نہیں ہے کہ وہ تھیلیسیمیا کیریئر ہے، اور ان کے جنین میں بھی تھیلیسیمیا میجر ہونے کا امکان نہیں ہے۔

اگر شوہر اور بیوی دونوں کے خلیے کا درمیانی حجم کم ہے تو انہیں خون کی مزید جانچ کے لئے "اینٹینٹل اسپیشلسٹ کلینک" یا "اینٹینٹل ڈائیگنوسٹک کلینک" سے رابطہ کرنا چاہئے۔

اگر شوہر اور بیوی تھیلیسیمیا کیریئر ثابت ہوتے ہیں تو ان کے بچے میں تھیلیسیمیا میجر ہونے کا %25 امکان ہوتا ہے۔

ڈاکٹر شوہر اور بیوی کے ساتھ بعد میں ہونے والی گفتگو اور حمل کے انتظام کی رہنمائی کے لئے تصدیق شدہ تشخیص کرے گا۔