葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症 (G6PD Deficiency)

剧本

标题:葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症(G6PD缺乏症)

剧目:葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症(G6PD缺乏症)

标题:什么是葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症

护士:各位家长,大家有没有听过一种名为葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症,简称G6PD缺乏症或者俗称蚕豆症这种遗传病呢?患者会因为进食了某些药物或食物,比如蚕豆又或者接触臭丸之后,引发急性溶血,即是红血球突然被破坏,所以卫生署会为新生婴儿,提供葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症的筛选服务,目的是希望及早发现有这个病的宝宝,和避免因为急性溶血而令宝宝的健康受到影响。卫生署医学遗传服务遗传筛选组,会为在医院管理局医院出生的宝宝,抽取脐带血化验,以便知道宝宝是否患有这一类的遗传病,至于私家医院出生的宝宝,父母就可以向有关医院、产科或儿科医生,查询这个化验的资料。现在让我们看看,护士怎样辅导一对有G6PD缺乏症宝宝的父母,进一步了解这一个遗传病。

场景:卫生署医学遗传服务遗传筛选组的唐护士以电话辅导一位有G6PD缺乏症宝宝的母亲欧太

唐护士:你好,我是卫生署遗传筛选组的唐护士,请问欧太在家吗?

欧太:我是,有什么事情?

唐护士:首先恭喜你成为新任妈妈,不知道你还记得宝宝出生时,医院为他抽了一点脐带血化验,现在有了结果,证实你宝宝有葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症,也就是G6PD缺乏症又或是蚕豆症,请问你有没有听过这个症呢?

欧太:吓,没有啊?那,宝宝是不是患有什么重病?是不是很严重呢?

唐护士:你不用太胆心的。

欧太:唐护士,你可不可以详细解译这个病呀?

唐护士:当然可以。G6PD缺乏症,是香港最常见的新陈代谢遗传病,在中国南方其实很普遍的,患者的红血球缺乏了一种G6PD酵素,这酵素的作用是帮助稳定红血球,使红血球不容易受到破坏,这个病一般没有特别病征,当患者接触到一些外来刺激,比如某一些中药、西药、臭丸又或受到严重感染时候,红血球就有可能受到破坏而大量溶解,造成急性溶血,这时,大量血红蛋白便会由红血球里释放出来,令肝脏负荷过重而产生过量胆红素,形成黄疸。

欧太:那么严重,怎么办呢?

唐护士:妈妈请不要胆心,因为急性溶血症是可以预防的,只要患者终生避免接触可以引致溶血的物品,跟普通人的健康是没分别的。

欧太:那,唐护士我应该怎做呀?

唐护士:首先,妈妈由现在开始,要特别注意宝宝有没有黄疸,即是面黄的情况,一般新生的婴儿出生以后,都会有生理性的黄疸,一般会在三至五天出现,随后会逐渐消退,不会对宝宝构成什么影响,但是有G6PD缺乏症的宝宝,如果接触到可引致溶血的因素,就会引致急性溶血,然后引起病理性黄疸,就可能会在出生的第一天,或会在较后时间出现,另外,急性溶血症亦可会使黄疸持续什至恶化。

欧太:如果黄疸持续恶化会对宝宝有什么影响?

唐护士:那刚才提过,急性溶血会产生过量胆红素,而过高的胆红素,可进入初生婴儿的脑部,会造成一些永久性的伤害,比如失聪、四肢活动不良,智力受损,如能及早发现和接受治疗,其实可有效控制新生婴儿黄疸症,所以你要尽快预约,带宝宝回母婴健康院检查黄疸情况。

欧太:唐护士除此之外,溶血症还有那些症征状呢?

唐护士:溶血症主要征状,包括眼白泛黄、小便变茶色,除此以外,宝宝可能看起来神情呆滞和经常昏睡,而较大的小朋友可能会面色仓白、过度疲倦、呼吸不畅顺和心跳加速等,如留意到有以上的征状,应立即求医。

欧太:你刚才提到只要避开某一些物品,那些物品可以会引致急性溶血症?

唐护士:你的问题很好,G6PD缺乏症的患者终生都要紧记,以下的事项:第一,要避免服用以下的中药,比如黄莲、牛黄、腊梅花、金银花和珍珠末;第二,西药包括某些抗生素、抗疟疾用药、某些含有亚士匹灵的止痛退烧药类,如果用的剂量过高,亦都会引发溶血症的,所以不可以随便服用药物,所有药物最好由医生处方,以免误服可引致溶血的药物;第三,食物方面,千万不要让宝宝吃蚕豆,或含有蚕豆成分的制品,比如蚕豆酥;第四,家居用品,就要避免让宝宝接触到臭丸,或含有萘类的防虫片,以上资料己经清楚列明在卫生署编印的G6PD缺乏症卡,简称绿卡,和在资料单张内,以便患者随身携带。

欧太:唐护士,我没有这张卡呀?那怎么办呀?

唐护士:不用胆心,如果你出院时,医院没有派发这张卡给你,我们都会在数天内寄回给你,那最后你要记住,每次看医生时都要出示这张绿卡,告诉医生你的宝宝患了G6PD缺乏症。欧太,你还有其他问题呢?

欧太:唔,暂时没有。

唐护士:如果你有问题的话,可以致电我们的热线2361-9979,或可亲临母婴健康院向医护人员查询。

场景:欧生欧太清理家中可引致溶血的物品。

欧生:老婆,我己经照唐护士的指示,拿走了那些不该被宝宝触摸到的食品和用品,比如以往买了的金银花和珍珠末,衣橱内的臭丸我都丢了,同时亦叫爷爷、奶奶和佣人不要再用臭丸,那盒保婴丹和杀虫剂,都要拿走吗?

欧太:我们可以回健康院问一问护士。

标题:常见疑问

场景:欧生欧太带同宝宝到母婴健康院作首次登记

何护士:欧生,欧太,早上好,我是何护士,先前替宝宝量度了黄疸指数,度数不是太高,你们不用胆心,今次是你们第一次来健康院,你们有没有一些关于照顾宝宝的问题呀?

欧太:何护士,我宝宝患了G6PD缺乏症,我可不可以继续以母乳喂哺宝宝吗?

何护士:在正常情况下,可以继续以母乳喂哺宝宝,如果妈妈需要服用绿卡内的中西药,便需要暂停喂哺母乳,以免药物经母乳传给宝宝,不过妈妈要继续挤奶以保持足够的奶量,让停药后可以继续喂哺宝宝。

欧太:何护士,上次遗传筛选组的唐护士曾经讲过,G6PD缺乏症患者要避免服用一些中药、西药,那宝宝还可以服用保婴丹或开奶荼吗?

何护士:其实家长都不应自行给宝宝服用任何药物,而保婴丹的成分含有牛黄、珍珠末,所以千万不能让患有G6PD缺乏症的宝宝食服用,其他坊间的中药保健品,比如开奶茶、七星茶等,配方和成分都不同,最好都不要乱让宝宝服用,如果真是有需要就应该先询问中医的意见。

欧太:护士,除了绿卡上提到的食物,还有什么是不能吃的﹖

何护士:当购买任何食品和用品时,都应该先看看有没有绿卡提到的物品,比如有个别牌子的粉丝和杂豆,就有蚕豆成分,其实除了绿卡上提到的物品,中药或西药以外,如果对食品或用品有怀疑,可以直接询问出产商或医生。

欧生:还有,除了臭丸不能用以外,那樟脑能否用呢?

何护士:根据最新研究显示,天然樟脑不会引致溶血症,但市面防虫产品成分参差,可能混有杂质,所以我建议最好不要用。

欧生:那些香熏、衣物柔顺剂,杀虫剂可以吗?

何护士:至于日常用品方面,除了绿卡提到物品外,现时没有证据显示香熏、衣物柔顺剂、含薄荷的食用品、含甘菊的纸巾和尿片、防虫剂、蚊香、家用药油等,都会使G6PD缺乏症患者产生溶血情况,为安全计,使用前都要查清楚成分,如有疑问最好都是向生产商或医生查询。

欧生:护士,如果G6PD缺乏症宝宝,吃了某些引致溶血食物后,并没有出现溶血征状,是不是可放心让宝宝继续吃这些食物呢?

何护士:如果G6PD缺乏症患者食了某些引致溶血食物后,没有出现问题,并不代表他们可继续放心吃那种食物,是否会产生溶血症,除了患者身体状况外,亦会受到食物分量和其他因素所影响,所以为了安全计,都是不要吃可引致溶血食物。

欧生:将来宝宝上学,同学校服有臭丸味,一同上堂会不会对他有影响的?

何护士:同学的衣服有臭丸味,一般都很难避免,但日常社交接触,臭丸剂量己减少了很多,如果嗅到应尽量避开,但相信一般接触是不会导致溶血,最重要是患者本身和照顾者衣物不要放臭丸,谈了这么久你们可有其他问题呢?

欧生:那我大致上都明白了,多谢你详细解译,

何护士:那下月记住回来参加母婴健康院为你们安排的G6PD缺乏症讲座。

标题:遗传模式

场景:一组家长在母婴健康院参加葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症的讲座

护士:各位家长你们好,我是何护士,欢迎各位來参加葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症简称G6PD缺乏症或者蚕豆症的讲座,今日最主要介绍G6PD缺乏症的遗传模式,和解答大家有关G6PD缺乏症的问题,首先大家知不知G6PD缺乏症是香港最常见的新陈代谢遗传病,香港每一百个男婴,就会有4.5个患了这个症,女婴每一千个会有五个。

男士一:护士,我和太太都没有G6PD缺乏症,为什么宝宝会有这个症?

护士:G6PD缺乏症是一种性连锁隐性遗传病,性连锁遗传病的遗传基因是在决定性别的X染色体上面,而隐性遗传则是上一代不一定会患上这个症,由于男性只有一个的X染色体,所以当男性的X染色体上有这个G6PD缺乏症遗传基因的时候,他就是G6PD缺乏症的患者,而女性有两个X染色体,所以当女性只有一个X染色体有这一个遗传基因,而另一个X染色体是正常的时候,她就是G6PD缺乏症基因携带者,如果两个X染色体都有这个遗传基因的话,她就是G6PD缺乏症的患者,因此这个遗传病的患者多数都是男性,你们的情况应该是你并无G6PD缺乏症的遗传基因,而你太太就是G6PD缺乏症基因的携带者。

男士一:那么我们再生宝宝的时候,宝宝会否再遗传到G6PD缺乏症?

护士:如果妈妈是G6PD缺乏症基因携带者,而爸爸并没有G6PD缺乏症,当妈妈每次怀孕的时候,如果宝宝是男婴,他就有二分一机会患上G6PD缺乏症,余下二分一的机会是正常,如果宝宝是女婴,她就有二分一机会是基因携带者,余下二分一机会是正常。

女士一:我的宝宝有G6PD缺乏症,他将来结婚的时候,他的子女会否遗传到这个症?

护士:G6PD缺乏症患者的子女,不一定会遗传到这个症,是要视乎伴侣的G6PD基因,如果患了G6PD缺乏症的男士,将来和正常女士结合而怀孕,如果宝宝是男婴会是正常,如果宝宝是女婴她会是基因携带者,如果患了G6PD缺乏症的男士,和基因携带者女士结合而怀孕,如果宝宝是男婴,他有二分一机会患上G6PD缺乏症,余下二分一机会是正常,如果宝宝是女婴,她有二分一机会患上G6PD缺乏症,余下二分一机会她会是基因携带者。

女士二:护士呀,我的女儿有G6PD缺乏症,她所生的宝宝会不会遗传到这个症?

护士:如果患有G6PD缺乏症的女士,和正常男士结合而怀孕,那如果宝宝是男婴的话,他就会患上G6PD缺乏症,但如果宝宝是女婴的话,她就会是基因携带者,除此以外,我要提醒你们,有这个家族病历的妇女,如果怀孕一定要告诉医生,接受产前的辅导,虽然G6PD缺乏症,暂时没有产前的预防方法,但如果及早留意,可以避免宝宝将来因为急性溶血而对身体造成伤害。

男士二:宝宝需不需要定时抽血和覆诊呢?

护士:只要患者能终生避免G6PD卡上的食品和用品,并不需要定时抽血和覆诊的。

男士一:我还有一个问题,如果将来宝宝长大了,抵抗力强了,会不会痊愈呢?

护士:G6PD缺乏症是一种遗传病,而不是免役系统出现问题,并不会因为宝宝长大后,或抵抗力增强了而痊愈,G6PD缺乏症的孩子,只要避免接触可以引致溶血的物品,是可以和其他小朋友一样,健康活泼地成长的,所以你们要记住随身携带绿卡,在求诊的时候,告知医护人员宝宝有G6PD缺乏症,还要给小朋友及早知道自己患有G6PD缺乏症,教导他们怎样避免接触绿卡上的食品和用品,你们还有什么问题吗?

全人:我们都明白!

场景:欧生欧太参加完讲座后回到家中

爸爸:老婆,不要到处放宝宝的G6PD缺乏症卡,难道你忘了护士说过,要随身携带这张绿卡吗?每次看医生的时候,都要出示这张绿卡的。

妈妈:是啊,差点忘了,请你帮忙把绿卡放进我的皮包吧。

爸爸:好,那我就放心了。

护士:看完以上的短片,相信你会对G6PD缺乏症都很了解,现在让我总结一下G6PD缺乏症的重点:一,孩子要避免接触各种可以引致溶血的食品和用品;二,如果有溶血症的征状,要立即求医;三,平时要随身携带G6PD缺乏症卡;四,求诊时要告诉医护人员,孩子患了G6PD缺乏症;五,要让孩子及早认识G6PD缺乏症;六,要教导他们,避免接触可以引致溶血的食品和用品。虽然G6PD缺乏症并不会因为成长而消失,但是如果能够注意以上事项,有G6PD缺乏症的孩子,是可以和其他孩子一样,健康活泼地成长。最后,如欲知更多G6PD缺乏症,最新資料,或者希望接受电话辅导的话,可以致电以下热线2361 9979或可浏览以下网址,http://www.cgs.dh.gov.hk,http://www.fhs.gov.hk。