唐氏綜合症小冊子-唐氏綜合症的產前測試

(本文資料由醫院管理局提供) 2017年5月1曰

請注意

  • 如果你已在其他醫療機構安排超聲波檢查,請知會我們作適當的相應安排。如你已在其他機構進行唐氏綜合症篩查,一般不推薦再作類似之篩查。
  • 如果你希望進行其他篩查或診斷性測試,你應該參加醫院管理局外其他機構所提供的服務選擇,而不是在醫院管理局進行篩查測試。
  • 你應只選擇一種篩查測試方法。如果你選擇多重篩查方法,報告結果將會令你困惑,並增加不必要的焦慮。
  • 多胎之妊娠的唐氏綜合症篩查,祇在早孕期進行。

絕大多數胎兒是正常的,大約2%的新生兒出生後發現有先天缺陷。唐氏綜合症是其中一種可以在產前檢測到的先天缺陷。本單張會幫助你了解唐氏綜合症及醫院管理局所提供的唐氏綜合症產前篩查方法,並幫助你決定是否參加測試。

甚麼是唐氏綜合症?

新生兒中,大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。大部分人的體內細胞是有23對染色體的,唐氏綜合症是由於在第21號染色體多一條所致。大部分的唐氏綜合症是偶然發生,極少是由父母遺傳所致。服用藥物、X光照射或其他環境因素,並不會導致唐氏綜合症。

唐氏綜合症的兒童有智力發育障礙和獨特的外觀,亦可能會有結構異常,如先天性心臟病。如果給予特殊的照顧和教育,部分是能夠入讀普通學校和過着半獨立生活。

胎兒出生前知道是否有唐氏綜合症有甚麼好處?

在產前知道胎兒是否有問題,可以幫助父母和醫護人員從家庭的角度進行充分的討論。

我能否在生產前知道胎兒是否有唐氏綜合症?

合理的方法是進行一個篩查測試去計算胎兒有唐氏綜合症的風險(或機會)。這項測試不會對你和你的胎兒造成傷害,它會告知你胎兒有唐氏綜合症的預測風險度。這比單獨使用年齡計算出的預測風險度更為準確。

醫院管理局現根據孕期之長短提供兩種篩查測試:

早孕期篩查–

在懷孕十一至十三周六日時進行超聲波檢查,在同期內抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 (hCG)水平。唐氏綜合症的檢出率約80-90%。因超聲波檢查需在十四周前進行,妊娠超過十四周就不能選擇這項測試。

中孕期篩查–

若你懷孕超過十四週和少於二十週,可在十六週至十九週六日時進行抽血檢驗甲胎蛋白 (AFP) ,絨毛膜促性腺激素 (hCG) , 雌三醇(uE3) 和抑制素A (Inhibin A)的水平。唐氏綜合症中孕期篩查可檢測出約80% 的唐氏綜合症的胎兒。

上述測試中,約有5%的孕婦會呈陽性報告,表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高;約95%的孕婦會呈陰性報告,表示胎兒有唐氏綜合症的機會相對較低。

唐氏綜合症篩查方法

早孕期篩查 (11-13 周6日)

中孕期篩查 (16-19周6日)

超聲波量度
胎兒頸皮

--

抽血驗
PAPP-A及hCG

--

抽血驗
AFP, hCG, uE3及 Inhibin A

--

檢出率

80-90%

80%

假陽性率

5%

5%

篩查報告將在抽血後兩周得知。若篩查結果為陰性(低危),該結果將收納於你的產檢記錄內,而不會另行通知。

篩查測試結果呈陰性,可以保證胎兒正常嗎?

篩查測試結果呈陰性,只表示胎兒有唐氏綜合症的機會較低,並不能保證胎兒一定是正常的。

如果篩查測試結果呈陰性,我可否選擇診斷性測試?

醫院管理局只為篩查測試結果呈陽性的孕婦提供診斷性測試,要求進行診斷性測試之孕婦可自行到醫院管理局外之機構安排。

如果篩查測試結果呈陽性,我如何在產前證實嬰兒是否有唐氏綜合症?

你需要接受羊膜穿刺或絨毛檢查,作為診斷性測試。診斷測試能準確驗出胎兒是否有唐氏綜合症。這需要將一支細針放入子宮腔內抽取羊水或胎盤絨毛組織作染色體檢測。羊膜穿剌通常在妊娠十六至二十周內進行,抽取絨毛則通常在十三周前進行,兩者流產的機會率約0.5 -1%。

我可否直接選擇診斷性測試而不先進行篩查測試?

不。要求進行直接診斷性測試之孕婦,可自行到醫院管理局外之機構作安排。

如果證實胎兒不正常該怎麼辦?

醫生將會與你和你的配偶解釋異常的性質,它對胎兒的影響和將來妊娠的風險。你可以和醫生討論有關部門和其他機構可能給你的支持,為孩子的出生作更好的準備。你也可與醫生討論是否在24周前在香港進行合法人工流產。

我一定要接受篩查測試嗎?

這個篩查測試是自願性質的。