「平均紅血球容積」與「地中海貧血」

「平均紅血球容積」[Mean Cell Volume (MCV)] 血液檢驗是一種簡單而方便的方法,可初步分辨出較高機會攜帶「地中海貧血」基因人士,準確性甚高。因此,此檢驗被納入產前血液檢驗之中。

「地中海貧血」

「地中海貧血」是一種最常見的遺傳性血液病,大致可分為輕型及重型兩類。

本港大約有8%人口為「地中海貧血」基因攜帶者,即在一百個人之中,大約有八個人會帶有「地中海貧血」基因。他們絕大多數只是遺傳了一個不正常的基因,俗稱「地中海貧血」基因攜帶者。基因攜帶者只表現為輕型「地中海貧血」,一般沒有病徵,只有小部分人有輕微貧血,亦不需要特別治療。

重型「地中海貧血」

重型「地中海貧血」是那些遺傳了超過一個不正常基因引致的嚴重貧血病。地中海貧血主要分為兩大類,分別有甲型(α)和乙型(β)。

  • (i) 甲型「地中海貧血」,可以引致胎死腹中或嬰兒出生後夭折;
  • (ii) 乙型「地中海貧血」,病者若沒有進行臍帶血幹細胞或骨髓移植,壽命一般會較短,而且需要終生接受輸血和去鐵治療。

若孕婦的「平均紅血球容積」相等或低於80fl,她可能是正常或患有缺鐵性貧血,亦有機會是「地中海貧血」基因攜帶者,胎兒的父親最好亦接受同樣血液測試。

如果胎兒的父親的「平均紅血球容積」正常,他是「地中海貧血」攜帶者的機會非常低,所以胎兒患上重型「地中海貧血」的機會亦非常低。

假如孕婦和胎兒的父親「平均紅血球容積」都偏低,他們可能都帶有「地中海貧血」基因,需要轉介往產前專科或產前診斷診所作進一步血液檢驗;

若證實他們都是「地中海貧血」基因攜帶者,他們的孩子會有四分之一機會患上重型「地中海貧血」。

專科醫生會提供「地中海貧血」診斷,讓他們和醫護人員及早知道胎兒是否患有重型「地中海貧血」,以便及早作出適當的治療及跟進。

(06/2015 修訂內容)