葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症(G6PD缺乏症)

劇本

標題:甚麽是葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症

護士:各位家長,大家平常有沒有聽過葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症,簡稱G6PD缺乏症或者俗稱蠶豆症這種遺傳病呢?患者會因為進食了某些藥物或食物,例如蠶豆又或者接觸臭丸之後,就會引致急性溶血,即是紅血球突然被破壞,所以衞生署會為新生嬰兒,提供葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症的篩選服務,目的是希望及早發現有這個病的寶寶,和避免因為急性溶血而令寶寶的健康受到影響。衞生署醫學遺傳服務遺傳篩選組,會為在醫院管理局醫院出生的寶寶,抽取臍帶血化驗,就可以知道寶寶是否患有這一類的遺傳病,至於私家醫院出生的寶寶,父母就可以向有關醫院、產科或兒科醫生,查詢這個化驗的資料。現在讓我們看看,姑娘怎樣輔導一對有G6PD缺乏症寶寶的父母,進一步了解這一個遺傳病。

場景:衞生署醫學遺傳服務遺傳篩選組的唐姑娘以電話輔導一位有G6PD缺乏症寶寶的母親歐太

唐姑娘:你好,我是衞生署遺傳篩選組的唐姑娘,請問歐太在不在?

歐太:我是,有什麼事?

唐姑娘:首先恭喜你成為新任媽媽,或者你還記得寶寶出生時,醫院為他抽了一點臍帶血化驗,現在有了結果,證實你寶寶有葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症,簡稱G6PD缺乏症又或是蠶豆症,不知你有沒有聽過這個症呢?

歐太:吓!沒有啊?那,寶寶是否有問題?是否很嚴重?

唐姑娘:你不用太擔心的。

歐太:唐姑娘,你可否詳細解釋這個病呀?

唐姑娘:好呀。G6PD缺乏症,其實是香港最常見的新陳代謝遺傳病,在中國南方其實很普遍的,患者的紅血球缺乏了一種G6PD酵素,這酵素的作用是幫助穩定紅血球,使紅血球不容易受到破壞,這個病通常沒有特別病徵,當患者接觸到一些外來刺激,例如某一些中藥、西藥、臭丸又或受到嚴重感染時候,紅血球就有可能受到破壞而大量溶解,造成急性溶血,這時候,大量血紅蛋白便會由紅血球裏釋放出來,令肝臟負荷過重而產生過量膽紅素,形成黃疸。

歐太:吓!那麼嚴重,怎麼辦呢?

唐姑娘:媽媽你不用怕,因為急性溶症是可以預防的,患者其實只要終生避免接觸可以引致溶血的物品,跟普通人的健康是沒分別的。

歐太:那,唐姑娘我應該怎樣做呀?

唐姑娘:首先,媽媽由現在開始,要特別注意寶寶有沒有黃疸,即是面黃的情況,一般新生的嬰兒,其實出生以後,都會有生理性的黃疸,一般會在三至五天出現,隨後會逐漸消退,不會對寶寶構成什麼影響,但是有G6PD缺乏症的寶寶,如果接觸到可引致溶血的因素,就會引致急性溶血,然後引起病理性黃疸,就可能會在出生的第一天,或會在較後時間出現,另外,急性溶血症亦可會使黃疸持續甚至惡化。

歐太:如果黃疸持續惡化會對寶寶有什麼影響?

唐姑娘:那剛才我都提及過,急性溶血會產生過量膽紅素,而過高的膽紅素,可進入初生嬰兒的腦部,會造成一些永久性的傷害,例如失聰、四肢活動不良,智力受損,如能及早發現和接受治療,其實可有效控制新生嬰兒黃疸症,所以你要盡快預約,帶寶寶回母嬰健康院跟進黃疸情況。

歐太:唐姑娘除了這些,溶血症還有那些症徵狀呢?

唐姑娘:溶血症主要徵狀,包括眼白泛黃、小便變茶色,除此以外,寶寶可能看起來神情呆滯和經常昏睡,而較大的小朋友可能會面色蒼白、過度疲倦、呼吸不暢順和心跳加速等,如留意到有以上的徵狀,應立即求醫。

歐太:你剛才提到只要避開某一些物品,那些物品會引致急性溶血症?

唐姑娘:你的問題很好,G6PD的患者其實一生都要緊記,以下的事項:第一,要避免服用以下的中藥,例如黃蓮、牛黃、臘梅花、金銀花和珍珠末;第二,西藥包括某些抗生素、抗瘧疾用藥、某些含有亞士匹靈的止痛退燒藥類,如果用的劑量過高,亦都會引發溶血症的,所以不可以隨便服用藥物,所有藥物最好由醫生處方,以免誤服可引致溶血的藥物;第三,食物方面,千萬不要讓寶寶吃蠶豆,或含有蠶豆成分的製品,例如蠶豆酥;第四,家居用品,就要避免讓寶寶接觸到臭丸,或含有萘類的防蟲片,以上資料己經清楚列明在衞生署編印的G6PD缺乏症卡,簡稱綠卡,和在資料單張內,以便患者隨身攜帶。

歐太:唐姑娘,我沒有這張卡呀!那怎麼辦呀?

唐姑娘:不用擔心,如果你出院時,醫院沒有派發這張卡給你,我們都會在數天內寄回給你,那最後你要記住,每次看醫生時都要出示這張綠卡,告訴醫生你的寶寶患了G6PD缺乏症。好了,你還有其他問題呢?

歐太:唔,暫時沒有。

唐姑娘:如果你有問題的話呢?可以致電我們的熱線2361-9979,或可親臨母嬰健康院向醫護人員查詢。

場景:歐生歐太清理家中可引致溶血的物品。

歐生:是呀,媽媽,我已經照唐姑娘的指示,拿走了那些不該被寶寶接觸到的食品和用品,例如以往買了的金銀花和珍珠末,衣櫃內的臭丸我都丟了,同時亦叫爺爺、嫲嫲和工人不要再用臭丸,那盒保嬰丹和殺蟲劑,需不需要扔掉呢?

歐太:我們可以回健康院問一問姑娘。

標題:常見疑問

場景:歐生歐太帶同寶寶到母嬰健康院作首次登記

何姑娘:歐生,歐太,早晨,我是何姑娘,先前替寶寶量度了黃疸度數,其實度數不是太高,你們不用擔心,今次是你們第一次來健康院,你們有沒有一些關於照顧寶寶的問題想問我呀?

歐太:何姑娘,我寶寶患了G6PD缺乏症,我還可以繼續以母乳餵哺寶寶嗎?

何姑娘:在正常情況下,可以繼續以用母乳餵哺寶寶,如果媽媽需要服用綠卡內的中西藥,便需要暫停餵哺母乳,以免藥物經母乳傳給寶寶,不過媽媽要繼續擠奶以保持足夠的奶量,讓停藥後可以繼續餵哺寶寶。

歐太:姑娘上次遺傳篩選組的唐姑娘曾經講過,G6PD缺乏症患者要避免服用一些中藥、西藥,那寶寶還可以服用保嬰丹或開奶荼嗎?

何姑娘:其實每一個家長都不應自行給寶寶服用任何藥物,而保嬰丹的成分含有牛黃、珍珠末,所以千萬不能讓患有G6PD缺乏症的寶寶食服用,那其他坊間的中藥保健品,例如開奶茶、七星茶等,配方和成分都不同,最好都不要亂讓寶寶服用,如果真是有需要就應該先詢問中醫的意見。

歐太:姑娘﹐除了綠卡上提到的食物,還有什麼是不能吃的?

何姑娘:當你買任何食品和用品時,都應該先看看食品和用品成分,看看有沒有綠卡提到的物品,例如有個別牌子的粉絲和雜豆,就有蠶豆成分,其實除了綠卡上提到的物品,中藥或西藥以外,如果對食品或用品有懷疑,可以直接詢問出產商或醫生。

歐生:還有,除了臭丸不能用以外,那樟腦能否用呢?

何姑娘:根據最新硏究顯示,天然樟腦不會引致溶血症,但市面防蟲產品成分參差,可能混有雜質,所以我建議最好不要用。

歐生:那些香熏、衣物柔順劑,還有那些殺蟲劑可否用呢?

何姑娘:至於日常用品方面,除了綠卡提到物品外,現時沒有證據顯示香熏、衣物柔順劑、含薄荷的食用品、含甘菊的紙巾和尿片、防蟲劑、蚊香、家用藥油等,都會使G6PD缺乏症患者產生溶血情況,為安全計,使用前都要查清楚成分,如有疑問最好都是向生產商或醫生查詢。

歐生:姑娘,如果G6PD缺乏症寶寶,吃了某些引致溶血食物後,並沒有出現溶血徵狀,是否可放心讓寶寶繼續吃這些食物呢?

何姑娘:如果G6PD缺乏症患者食了某些引致溶血食物後,沒有出現問題,並不代表他們可繼續放心吃那種食物,是否會產生溶血症,除了患者身體狀況外,亦會受到食物分量和其他因素所影響,所以為了安全起見,還是不要吃可引致溶血食物。

歐生:如果將來寶寶返學,同學校服有臭丸味,一同上堂會否對他有影響的?

何姑娘:同學的衣服有臭丸味,一般都很難避免,但日常社交接觸,臭丸劑量己減少了很多,如果嗅到應盡量避開,但相信一般接觸是不會導致溶血,最重要是患者和照顧者衣物不要放臭丸,講了那麼久你們可有其他問題呢?

歐生:那我大致上都明白了,多謝你詳細解譯,

何姑娘:那下月記住回來參加母嬰健康院為你們安排的G6PD缺乏症講座。

標題:遺傳模式

場景:一組家長在母嬰健康院參加葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症的講座

護士:各位家長你們好,我是何姑娘,歡迎大家參加葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症簡稱G6PD缺乏症或者蠶豆症的講座,今日最主要介紹G6PD缺乏症的遺傳模式,和解答大家有關G6PD缺乏症的問題,首先大家知不知G6PD缺乏症是香港最常見的新陳代謝遺傳病,香港每一百個男嬰,就會有4.5個患了這個症,而女嬰每一千個會有五個。

男士一:姑娘,我和太太都沒有G6PD缺乏症,為什麼兒子會有呢?

護士:G6PD缺乏症是一種性連鎖隱性遺傳病,性連鎖遺傳病,即是表示這種病的基因是在決定性別的X染色體上面,而隱性遺傳則是上一代未必會患上這個症,由於男性只有一個的X染色體,所以當男性的X染色體上有這個G6PD缺乏症遺傳基因的時候,他就是G6PD缺乏症的患者,而女性有兩個X染色體,所以當女性只有一個X染色體有這一個遺傳基因,而另一個X染色體是正常的時候,她就是G6PD缺乏症基因攜帶者,如果兩個X染色體都有這個遺傳基因的話,她就是G6PD缺乏症的患者,所以這個遺傳病的患者多數都是男性,你們的情況應該是你並無G6PD缺乏症的遺傳基因,而你太太就是G6PD缺乏症基因的攜帶者。

男士一:那我們下一次生寶寶的時候,寶寶會否再遺傳到G6PD缺乏症?

護士:如果媽媽是G6PD缺乏症基因攜帶者,而爸爸並無G6PD缺乏症,當媽媽每次懷孕的時候,如果寶寶是男嬰,他就有二分一機會患上G6PD缺乏症,餘下二分一的機會是正常,如果寶寶是女嬰,她就有二分一機會是基因攜帶者,餘下二分一機會是正常。

女士一:如兒子有G6PD缺乏症,他將來結婚的時候,他的子女會否遺傳到這個症?

護士:G6PD缺乏症患者的子女,不一定會遺傳到這個症,是要視乎伴侶的G6PD基因,如果患了G6PD缺乏症的男士,將來和正常女士結合而懷孕,如果寶寶是男嬰會是正常,如果寶寶是女嬰她會是基因攜帶者,如果患了G6PD缺乏症的男士,和基因攜帶者女士結合而懷孕,如果寶寶是男嬰他有二分一機會患上G6PD缺乏症,餘下二分一機會是正常,如果寶寶是女嬰她有二分一機會患上G6PD缺乏症,餘下二分一機會她會是基因攜帶者。

女士二:姑娘呀,我的女兒有G6PD缺乏症,她所生的寶寶會否遺傳到這個症?

護士:如果患有G6PD缺乏症的女士,和正常男士結合而懷孕,那如果寶寶是男嬰的話,他就會患上G6PD缺乏症,但如果寶寶是女嬰的話,她就會是基因攜帶者,除此以外,我要提醒你們,有這個家族病歷的婦女,如果懷孕一定要告知醫生,接受產前的輔導,雖然G6PD缺乏症,暫時沒有產前的預防方法,但如果及早留意,可以避免寶寶將來因為急性溶血而對身體造成傷害。

男士二:那樣,寶寶需不需要定時抽血和覆診呢?

護士:只要患者能終生避免G6PD卡上的食品和用品,是不需定時抽血和覆診的。

男士一:此外,我還有一個問題,如果將來他們的抵抗力強了,會否痊癒呢?

護士:G6PD缺乏症是一種遺傳病,而不是免疫系統出現問題,並不會因為寶寶長大後,或抵抗力增強了而痊癒,G6PD缺乏症的小朋友,只要避免接觸可以引致溶血的物品,是可以和其他小朋友一樣,健康活潑地成長的,所以你們要記住隨身攜帶綠卡,在求診的時候,通知醫護人員寶寶有G6PD缺乏症,還要給小朋友及早知道自己患有G6PD缺乏症,教導他們怎樣避免接觸綠卡上的食品和用品,你們還有什麼問題呀?

全人:我們都明白!

場景:歐生歐太參加完講座徃後回到家中

爸爸:媽媽,不要隨處放寶寶張綠卡,難道你不記得姑娘說過,要隨身攜帶這張卡嗎?還有,每次看醫生的時候,都要出示這張卡的。

媽媽:是啊,差點不記得,那你把綠卡放回手袋內呀。

爸爸:OK,安心了。

護士:看完以上的短片,相信你會對G6PD缺乏症都會好了解,現在讓我總結一下G6PD缺乏症的重點:一,小朋友要避免接觸各種可以引致溶血的食品和用品;二,如果有溶血症的徵狀,要立即求醫;三,平時要隨身攜帶G6PD缺乏症卡;四,求診時要通知醫護人員,小朋友患了G6PD缺乏症;五,要讓小朋友及早認識G6PD缺乏症;六,要教導他們,避免接觸可以引致溶血的食品和用品。雖然G6PD缺乏症並不會因為成長而消失,但是如果能夠注意以上事項,有G6PD缺乏症的小朋友,是可以和其他孩子一樣,健康活潑地成長。最後,如欲知更多G6PD缺乏症,或者希望接受電話輔導的話,可以致電以下熱線2361 9979或可瀏覽以下網址,http://www.cgs.dh.gov.hk,http://www.fhs.gov.hk。