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產 前 診 斷 知 多 少 ? [下 載 ] [何 謂 產 前 診 斷 ？ 產 前 診 斷 旨 在 檢 查 胎 兒 是 否 有 嚴 重 疾 病 ， 以 便 及 早 施 與 適 當 的 處 理 。 處 理 方 案 包 括 ， 生 產 前 在 子 宮 內 為 胎 兒 直 接 治 理 、 準 備 在 生 產 後 作 出 最 為 妥 善 的 處 理 、 終 止 懷 孕 。 產 前 診 斷 的 對 象 是 有 較 大 機 會 懷 有 先 天 性 異 常 或 有 遺 傳 疾 病 嬰 兒 的 孕 婦 ， 包 括 年 齡 較 大 以 致 有 較 大 機 會 懷 有 染 色 體 異 常 嬰 兒 （ 例 如 唐 氏 綜 合 症 嬰 兒 ） 的 婦 女 、 曾 經 誕 下 不 正 常 嬰 兒 （ 例 如 患 有 先 天 性 心 臟 病 或 脊 骨 有 問 題 ） 的 婦 女 、 家 族 有 遺 傳 病 史 的 婦 女 ， 例 如 血 友 病 ， 和 配 偶 均 有 地 中 海 貧 血 症 隱 性 遺 傳 的 婦 女 。 產 科 醫 生 根 據 臨 床 評 估 認 為 有 風 險 的 婦 女 。 然 而 ， 現 行 的 醫 療 技 術 有 本 身 的 局 限 ， 並 非 所 有 的 異 常 情 況 或 疾 病 都 可 藉 產 前 檢 驗 診 斷 出 來 。 ] [使 用 何 種 檢 查 方 法 ， 要 視 乎 所 涉 及 的 異 常 情 況 。 兩 種 主 要 的 檢 查 方 法 是 ： （ 一 ） 創 傷 性 測 試 取 得 胎 兒 或 胎 兒 相 關 的 細 胞 進 行 染 色 體 或 其 他 分 析 ， 以 及 （ 二 ） 進 行 超 聲 波 造 影 ， 檢 查 結 構 性 異 常 情 況 。 a) 創 傷 性 測 試 迄 今 為 止 ， 檢 查 染 色 體 異 常 的 最 有 效 方 法 ， 是 取 得 胚 胎 細 胞 樣 本 直 接 培 育 ， 不 列 所 述 的 方 法 可 於 不 同 的 懷 孕 期 在 超 聲 波 引 導 下 進 行 取 得 胎 兒 組 織 作 化 驗 。 檢 查 時 需 要 用 一 支 長 針 來 取 得 組 織 樣 本 ， 然 後 在 實 驗 室 內 進 行 培 殖 。 藉 研 究 這 些 培 殖 得 來 的 細 胞 ， 可 以 診 斷 或 排 除 是 否 有 染 色 體 異 常 的 情 況 。 ] [絨 膜 絨 毛 採 樣 - 在 懷 孕 期 第 10 至 13 周 進 行 ， 取 得 胎 盤 組 織 樣 本 作 檢 查 後 ， 一 般 在 2 至 3 周 內 便 可 得 知 染 色 體 分 析 結 果 。 羊 膜 穿 刺 術 - 俗 稱 抽 胎 水 ， 多 數 在 懷 孕 期 第 16 至 20 周 進 行 。 取 得 包 圍 胎 兒 的 液 體 樣 本 後 ， 一 般 在 3 周 內 便 可 得 知 染 色 體 分 析 結 果 。 臍 帶 穿 刺 術 - 在 懷 孕 期 第 20 周 後 進 行 。 自 臍 帶 取 得 胎 兒 的 血 液 樣 本 後 ， 一 般 在 5 至 7 天 內 便 可 得 知 染 色 體 分 析 結 果 。 這 方 法 特 別 適 用 於 急 於 得 知 檢 查 結 果 的 情 況 。 採 集 所 得 的 樣 本 ， 還 可 用 作 檢 查 其 他 基 因 或 遺 傳 狀 況 ， 例 如 地 中 海 貧 血 症 。 這 些 結 果 可 靠 嗎 ？ 利 用 上 述 方 法 進 行 的 染 色 體 分 析 結 果 準 繩 度 甚 高 。 不 過 ， 由 於 若 干 染 色 體 異 常 的 情 況 只 屬 正 常 的 變 異 ， 並 不 表 示 胎 兒 有 問 題 ， 因 此 必 需 由 專 科 醫 生 對 有 關 結 果 作 出 仔 細 的 詮 釋 。 ] [進 行 這 些 測 驗 會 對 胎 兒 造 成 危 險 嗎 ？ 在 專 科 醫 生 主 理 下 ， 這 些 檢 查 仍 有 可 能 導 致 流 產 ， 每 200 名 接 受 測 試 的 婦 女 中 ， 有 1 至 3 名 會 因 測 試 而 引 致 流 產 。 檢 驗 結 果 正 常 是 否 等 於 胎 兒 一 切 正 常 ？ 因 為 科 技 的 局 限 ， 這 些 測 試 無 法 檢 查 出 所 有 基 因 或 遺 傳 病 症 。 染 色 體 異 常 以 外 的 結 構 問 題 或 功 能 性 障 礙 ， 也 無 法 透 過 這 些 方 法 檢 查 出 來 。 b) 超 聲 波 檢 查 超 聲 波 檢 查 是 檢 查 胎 兒 是 否 出 現 結 構 性 異 常 的 最 有 效 方 法 。 在 懷 孕 期 第 18 至 22 周 進 行 超 聲 波 檢 查 ， 驗 出 嬰 兒 是 否 出 現 主 要 結 構 性 異 常 情 況 的 成 功 率 約 為 三 成 至 七 成 ， 視 乎 所 涉 及 的 異 常 情 況 或 器 官 系 統 而 定 。 此 外 ， 進 行 超 聲 波 檢 查 的 醫 生 本 身 的 經 驗 ， 以 及 所 使 用 的 超 聲 波 儀 器 的 解 析 度 ， 也 會 影 響 檢 查 結 果 。 若 超 聲 波 檢 查 所 發 現 的 異 常 情 況 顯 示 出 可 能 有 染 色 體 異 常 ， 便 可 能 須 要 進 行 羊 膜 穿 刺 或 臍 帶 穿 刺 等 進 一 步 創 傷 性 檢 查 。 ] [正 常 的 超 聲 波 檢 查 結 果 是 否 表 示 胎 兒 一 切 正 常 ？ 超 聲 波 檢 查 結 果 若 屬 正 常 ， 雖 然 顯 示 胎 兒 出 現 主 要 結 構 問 題 的 機 會 頗 低 ， 但 並 不 完 全 排 除 出 現 問 題 的 可 能 性 。 超 聲 波 檢 查 並 無 法 查 出 某 些 染 色 體 異 常 的 情 況 ， 因 此 ， 即 使 超 聲 波 檢 查 結 果 正 常 ， 亦 不 排 除 這 些 疾 病 的 可 能 性 。 該 往 何 處 取 得 產 前 診 斷 服 務 ？ 孕 婦 若 擔 心 胎 兒 不 正 常 ， 應 與 醫 生 商 討 。 醫 院 管 理 局 轄 下 各 主 要 婦 產 科 單 位 ， 均 有 提 供 產 前 診 斷 及 輔 導 服 務 。 有 意 接 受 產 前 診 斷 及 輔 導 服 務 的 夫 婦 ， 請 與 本 身 所 屬 分 區 設 有 婦 產 科 服 務 的 醫 院 管 理 局 醫 院 聯 絡 ， 或 經 由 普 通 科 醫 生 、 母 嬰 健 康 院 或 其 他 私 人 診 所 作 出 轉 介 。 �� 生 署 家 庭 健 康 服 務 網 頁 : www.fhs.gov.hk ]

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最近修訂日期: 二零零六年九月一日