香港特別行政區政府
衞生署 家庭健康服務
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健康資訊
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| [絕 大 多 數 胎 兒 是 正 常 的 ， 大 約 2% 的 新 生 兒 出 生 後 發 現 有 先 天 缺 陷 。 唐 氏 綜 合 症 是 其 中 一 種 可 以 在 產 前 檢 測 到 的 先 天 缺 陷 。 本 單 張 會 幫 助 你 了 解 唐 氏 綜 合 症 及 醫 院 管 理 局 所 提 供 的 唐 氏 綜 合 症 產 前 測 試 方 法 ， 並 幫 助 你 決 定 是 否 參 加 測 試 。 ] |
| [甚 是 是 唐 氏 綜 合 症 ？ 大 部 分 人 的 體 內 細 胞 是 有 23 對 染 色 體 的 ， 唐 氏 綜 合 症 是 由 於 在 第 21 號 染 色 體 多 了 一 條 所 致 。 大 部 分 的 唐 氏 綜 合 症 是 偶 然 發 生 ， 極 少 是 由 父 母 遺 傳 所 致 。 服 用 藥 物 ， X 光 照 射 或 其 他 環 境 因 素 ， 並 不 會 導 致 唐 氏 綜 合 症 。 唐 氏 綜 合 症 的 兒 童 有 智 力 發 展 障 礙 和 獨 特 的 外 觀 ， 亦 可 能 會 有 結 構 異 常 ， 如 先 天 性 心 臟 病 。 如 果 給 予 特 殊 的 照 顧 和 教 育 ， 部 分 是 能 夠 入 讀 普 通 學 校 和 過 著 半 獨 立 生 活 。 唐 氏 綜 合 症 的 發 生 率 是 多 少 ？ 新 生 兒 中 ， 大 約 700 人 之 中 有 一 名 會 有 唐 氏 綜 合 症 。 隨 著 孕 婦 年 齡 的 增 長 ， 唐 氏 綜 合 症 的 發 生 機 會 亦 會 增 加 。 表 一 顯 示 不 同 孕 婦 年 齡 有 唐 氏 綜 合 症 的 新 生 嬰 兒 風 險 率 。 表 一 預 產 期 時 的 年 齡 在 25 歲 以 下 ， 嬰 兒 有 唐 氏 綜 合 症 的 機 會 為 1:1500 25 歲 ， 1:1350 26 歲 ， 1:1350 27 歲 ， 1:1200 28 歲 ， 1:1100 29 歲 ， 1:1000 30 歲 ， 1:910 31 歲 ， 1:800 32 歲 ， 1:680 33 歲 ， 1:570 34 歲 ， 1:470 35 歲 ， 1:380 36 歲 ， 1:310 37 歲 ， 1:240 38 歲 ， 1:190 39 歲 ， 1:150 40 歲 ， 1:110 41 歲 ， 1:85 42 歲 ， 1:62 43 歲 ， 1:50 44 歲 ， 1:35 45 歲 ， 1:30 46 歲 ， 1:20 47 歲 ， 1:15 48 歲 ， 1:11 49 歲 ， 1:8 50 歲 ， 1:6 ] |
| [在 胎 兒 出 生 前 知 道 是 否 有 唐 氏 綜 合 症 有 甚 麼 好 處 ？ 在 產 前 知 道 胎 兒 是 否 有 問 題 ， 可 以 幫 助 父 母 和 醫 生 從 胎 兒 和 家 庭 的 角 度 進 行 充 分 的 討 論 。 我 能 否 在 生 產 前 知 道 胎 兒 是 否 有 唐 氏 綜 合 症 ？ 合 理 的 方 法 是 進 行 一 個 篩 查 測 試 去 計 算 胎 兒 有 唐 氏 綜 合 症 的 風 險 （ 或 機 會 ） 。 這 項 測 試 不 會 對 你 和 你 的 胎 兒 造 成 傷 害 ， 它 會 告 知 你 胎 兒 有 唐 氏 綜 合 症 的 預 測 風 險 度 。 這 比 單 獨 使 用 年 齡 計 算 出 的 預 測 風 險 度 更 為 準 確 。 醫 院 管 理 局 現 提 供 兩 種 篩 查 測 試 ： 測 試 1 ： 綜 合 測 試 (Integrated Test) ， 在 懷 孕 十 一 至 十 三 周 六 時 進 行 超 聲 波 檢 查 ， 在 十 六 周 時 抽 血 驗 甲 胎 蛋 白 (AFP) 和 絨 毛 膜 促 性 腺 激 素 (hCG) 水 平 。 抽 血 後 兩 周 可 知 報 告 。 唐 氏 綜 合 症 的 檢 出 率 約 86% 。 因 超 聲 波 檢 查 需 在 十 四 周 前 進 行 ， 妊 娠 超 過 十 四 周 就 不 能 選 擇 這 項 測 試 。 測 試 2 ： 抽 血 化 驗 (Blood Test only) ， 如 果 你 現 在 已 經 懷 孕 超 過 十 四 周 ， 可 在 十 六 至 十 九 周 六 時 抽 血 驗 甲 胎 蛋 白 (AFP) 和 絨 毛 膜 促 性 腺 激 素 (hCG) 水 平 。 抽 血 化 驗 可 檢 驗 出 約 60% 的 唐 氏 綜 合 症 。 上 述 測 試 中 ， 約 有 5% 的 孕 婦 會 呈 陽 性 報 告 ， 表 示 胎 兒 有 唐 氏 綜 合 症 的 機 會 較 高 ； 約 95% 的 孕 婦 會 呈 陰 性 報 告 ， 表 示 胎 兒 有 唐 氏 綜 合 症 的 機 會 相 對 較 低 。 ] |
| [篩 查 測 試 結 果 呈 陰 性 ， 可 以 保 證 胎 兒 正 常 嗎 ？ 不 ， 篩 查 測 試 結 果 呈 陰 性 ， 表 示 胎 兒 有 唐 氏 綜 合 症 的 機 會 較 低 ， 但 並 不 能 保 證 胎 兒 一 定 是 正 常 的 。 如 果 篩 查 測 試 結 果 呈 陽 性 ， 我 如 何 在 產 前 證 實 嬰 兒 是 否 有 唐 氏 綜 合 症 ？ 你 需 要 接 受 羊 膜 穿 刺 ， 作 為 診 斷 性 測 試 。 診 斷 測 試 能 準 確 驗 出 胎 兒 是 否 有 唐 氏 綜 合 症 。 這 需 要 將 一 支 細 針 放 入 子 宮 腔 內 抽 取 羊 水 細 胞 ， 作 染 色 體 測 試 。 羊 膜 穿 刺 通 常 在 妊 娠 十 六 至 二 十 周 內 由 超 音 波 引 導 下 進 行 ， 流 產 的 機 會 率 約 0.5-1% 。 我 可 否 直 接 選 擇 診 斷 性 測 試 而 不 先 進 行 篩 查 測 試 ？ 篩 查 測 試 並 非 100% 準 確 。 雖 然 漏 診 唐 氏 綜 合 症 的 機 會 很 少 ， 有 些 父 母 是 不 願 冒 此 風 險 的 。 因 此 對 一 些 孕 婦 ， 直 接 進 行 診 斷 性 測 試 （ 例 如 抽 羊 水 ） 而 不 做 篩 查 測 試 也 是 一 種 選 擇 。 這 樣 做 的 代 價 是 增 加 正 常 胎 兒 因 不 必 要 的 診 斷 測 試 而 導 致 流 產 的 機 會 。 如 果 有 需 要 ， 醫 院 管 理 局 可 提 供 有 進 行 診 斷 性 測 試 的 私 營 醫 生 或 機 構 之 資 料 給 你 參 考 。 ] |
| [如 果 證 實 胎 兒 不 正 常 該 怎 麼 辦 ？ 醫 生 將 會 與 你 和 你 的 配 偶 解 釋 異 常 的 性 質 、 它 對 胎 兒 的 影 響 和 將 來 妊 娠 的 風 險 。 你 可 以 和 醫 生 討 論 有 關 部 門 和 其 他 機 構 可 能 給 你 的 支 持 ， 為 孩 子 的 出 生 作 更 好 的 準 備 。 你 也 可 與 醫 生 討 論 是 否 終 止 妊 娠 。 現 時 香 港 準 律 容 許 有 嚴 重 畸 形 胎 兒 的 孕 婦 在 24 周 前 進 行 合 法 人 工 流 產 。 我 一 定 要 接 受 篩 查 測 試 嗎 ？ 這 個 篩 查 測 試 是 自 願 性 質 的 。 並 非 所 有 父 母 都 要 求 知 道 他 們 未 出 生 的 嬰 兒 是 否 有 唐 氏 綜 合 症 ， 因 為 ： - 讀 過 表 一 後 ， 你 認 為 自 己 的 胎 兒 有 唐 氏 綜 合 症 的 機 會 很 低 。 - 即 使 胎 兒 有 唐 氏 綜 合 症 ， 你 也 不 會 選 擇 終 止 懷 孕 ， 因 此 不 想 在 嬰 兒 出 生 前 進 行 測 試 。 - 即 使 篩 查 測 試 得 出 結 果 呈 陽 性 ， 因 為 有 流 產 的 風 險 ， 你 也 不 會 進 行 羊 膜 穿 刺 。 請 注 意 - 如 果 你 希 望 在 懷 孕 十 四 周 前 得 到 篩 查 測 試 的 報 告 ， 你 應 該 參 加 醫 院 管 理 局 外 其 他 機 構 所 提 供 的 早 期 唐 氏 綜 合 症 篩 查 ， 而 不 是 在 醫 院 管 理 局 進 行 測 試 。 - 你 應 只 選 擇 一 種 篩 查 測 試 方 法 。 如 果 你 選 擇 二 種 篩 查 方 法 ， 報 告 結 果 將 會 令 你 困 惑 ， 並 增 加 不 必 要 的 焦 慮 。 ] |
| [如 果 你 想 對 唐 氏 綜 合 症 有 進 一 步 了 解 ， 可 聯 絡 香 港 唐 氏 綜 合 症 協 會 ： 電 話 2718 7777 瀏 覽 協 會 網 頁 ： www.hk-dsa.org.hk 。 如 果 你 對 此 項 測 試 有 其 他 問 題 ， 可 向 醫 生 查 詢 。 ] |
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最近修訂日期: 二零零六年九月一日