(Content revised 02/2013)

Uji pemeriksaan pra-kelahiran mengukur risiko (atau peluang) Anda melahirkan bayi dengan kelainan bawaan serius dan membantu penanganannya secara dini.  Selain itu, Otoritas Rumah Sakit menawarkan pemeriksaan pra-kelahiran untuk Down Syndrome berdasarkan gestasi kehamilan.

Apa itu diagnosis pra-kelahiran?

Diagnosis pra-kelahiran dilakukan untuk mendeteksi dan menyusun penanganan penyakit serius yang dialami janin secara tepat.

Opsi penanganannya antara lain:

• Pengobatan langsung janin di dalam rahim.
• Persiapan penanganan optimal setelah kelahiran
• Menggugurkan kandungan

Diagnosis pra-kelahiran melibatkan pengujian ibu hamil yang berisiko tinggi melahirkan bayi dengan abnormalitas bawaan atau penyakit menurun serius. Mereka antara lain:

• Perempuan yang pernah melahirkan bayi abnormal dengan penyakit jantung bawaan, cacat tulang belakang, dan luka kelahiran lain.
• Perempuan dengan riwayat penyakit genetik dalam keluarga, misalnya hemofilia.
• Pasangan yang keduanya merupakan pembawa talasemia.
• Perempuan yang dianggap berisiko berdasarkan pemeriksaan klinik oleh dokter kandungan.

Uji diagnosis pra-kelahiran memiliki keterbatasan dan tidak semua abnormalitas serta penyakit dapat dideteksi menggunakan teknologi kedokteran yang ada saat ini.

Prenatal diagnostic tests have limitations and not all abnormalities and diseases can be detected by the current medical technology.

Apa yang Anda ketahui tentang diagnosis pra-kelahiran?

Metode yang digunakan didasarkan atas tipe abnormalitas yang diduga terjadi. Ada dua tipe utama pengujian: (A) Uji invasif untuk mengambil sel janin atau sel terkait janin untuk analisis kromosom dan analisis lain dan (B) Pencitraan untuk mendeteksi abnormalitas struktur.

(A) Uji invasif

Untuk abnormalitas kromosom, kultur sampel sel dari janin diambil secara langsung dengan salah satu metode berikut pada berbagai tahap gestasi: pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, atau kordosentesis.

Pengambilan sampel vilus korionik -

Dilakukan saat kehamilan berumur 10 hingga 13 minggu. Sampel jaringan plasenta diambil dan hasil analisis kromosom biasanya tersedia dalam 2-3 minggu.

Amniosentesis –

Biasanya dilakukan saat kehamilan berumur 16 hingga 20 minggu. Sampel cairan ketuban di sekeliling janin diambil.  Hasil analisis kromosom biasanya tersedia dalam 3 minggu.

Kordosentesis –

Biasanya dilakukan saat kehamilan berumur 20 minggu. Sampel darah janin diambil dari tali pusar bayi. Hasil analisis kromosom biasanya tersedia dalam 5-7 hari.  Uji ini sangat berguna jika Anda menginginkan hasilnya segera.

Bagaimana uji ini dilaksanakan?

Semua prosedur ini dilaksanakan menurut panduan ultrasound. Sebuah jarum panjang digunakan untuk mengambil sampel jaringan di dalam uterus, yang kemudian dibuatkan kulturnya di laboratorium.  Abnormalitas kromosom dan beberapa kondisi genetik atau bawaan seperti talasemia mayor dapat terdiagnosis atau dikesampingkan.

Apakah hasilnya dapat diandalkan?

Analisis kromosom dengan metode-metode di atas sangat akurat. Akan tetapi, interpretasi ahli wajib dilakukan oleh spesialis karena beberapa abnormalitas kromosom hanya merupakan variasi normal dan tidak mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan fisik atau mental janin.

Apakah uji ini membahayakan janin?

Beberapa uji invasif dikaitkan dengan risiko keguguran pasti tapi kecil dengan persentase 0,1 hingga 1,5% di bawah penangangan dokter ahli, yakni, 1-3 dari 200 perempuan yang menjalani uji invasif akan mengalami keguguran.

Jika hasilnya normal, apakah ini berarti janinnya normal?

• Tidak semua penyakit genetik atau keturunan dapat dideteksi menggunakan metode-metode ini karena keterbatasan teknologi kedokteran.
• Cacat struktur atau fungsional yang tidak berkaitan dengan abnormalitas kromosom tidak akan terdeteksi.

(B) Pemeriksaan dengan ultrasound

• Uji yang paling efektif untuk mendeteksi abnormalitas struktur mayor pada janin adalah pemeriksaan dengan ultrasound.
• Tingkat deteksi abnormalitas struktur mayor dengan pemeriksaan ultrasound yang dilakukan saat kehamilan berusia 18 hingga 22 minggu adalah sekitar 30-70%.
• Ragam abnormalitas atau sistem organ yang dideteksi, pengalaman dokter yang melaksanaan ultrasound dan resolusi mesin ultrasound memengaruhi tingkat deteksi.
• Jika abnormalitas yang terdeteksi lewat pemeriksaan dengan ultrasound mengindikasikan gangguan kromosom, uji invasif lebih lanjut seperti disebutkan di atas mungkin diperlukan.

Jika hasil pemeriksaan ultrasound normal, apakah ini berarti janinnya normal?

• Meski indikasi potensi cacat struktur mayor pada janin kecil, pemeriksaan ultrasound dengan hasil normal tidak mengesampingkan semua kemungkinan cacat semacam itu.
• Beberapa abnormalitas kromosom mungkin tidak langsung bisa dideteksi lewat ultrasound, sehingga meski hasil pemeriksaan normal, potensi penyakit ini tidak dapat dikesampingkan.

Bagaimana dan di mana memperoleh diagnosis pra-kelahiran ini?

Semua perempuan hamil disarankan untuk berbicara dengan dokter jika mereka khawatir janin yang mereka kandung mungkin saja tidak normal.

Diagnosis dan layanan konsultasi pra-kelahiran tersedia di semua unit obstetrik di bawah Otoritas Rumah Sakit. Pasangan yang menginginkan diagnosis dan layanan konsultasi pra-kelahiran dipersilakan mengunjungi rumah sakit Otoritas Rumah Sakit dengan layanan obstetrik di wilayah mereka, atau meminta dirujuk ke salah satu klinik ini lewat dokter, Pusat Kesehatan Ibu dan Anak atau klinik swasta yang mereka inginkan.

(Selebaran ini disusun oleh Kementerian Kesehatan dan Otoritas Rumah Sakit)