(Sumber informasi disediakan oleh Otoritas Rumah Sakit) (Des. 2019)

Brosur ini dimaksudkan untuk membantu Anda memahami sindrom Down, pemeriksaan sindrom Down sebelum melahirkan yang diberikan oleh Otoritas Rumah Sakit (HA), dan membantu Anda memutuskan apakah Anda ingin diperiksa atau tidak.

Apa itu sindrom Down?

Sindrom Down adalah suatu kondisi genetik yang biasanya menyebabkan suatu tingkat ketidakmampuan belajar dan karakteristik fisik tertentu. Beberapa anak yang menderita sindrom Down memiliki masalah kesehatan tambahan seperti kelainan jantung dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Dengan perawatan dan pendidikan spesialis, beberapa anak dengan sindrom Down dapat berintegrasi dengan sekolah umum dan menjalani kehidupan semimandiri.

Sindrom Down disebabkan oleh adanya tambahan salinan kromosom 21 di sel bayi. Ini terjadi secara kebetulan saat pembuahan dan tidak ada bukti bahwa apa pun yang dilakukan sebelum atau selama kehamilan menyebabkan sindrom ini. Sekitar 1 dalam 700 kehamilan berpeluang untuk mengandung bayi dengan sindrom Down dan kemungkinan tersebut meningkat seiring dengan usia wanita hamil. Pemeriksaan sindrom Down sebelum melahirkan dapat membantu mengidentifikasi kondisi sebelum lahir.

Apakah tujuan mengetahui apakah bayi saya menderita sindrom Down sebelum lahir?

Pemeriksaan ini akan memungkinkan orangtua mengetahui informasi dengan baik dan siap untuk berdiskusi dengan dokter tentang pilihan demi kepentingan terbaik keluarga.

Bagaimana caranya mengetahui apakah bayi saya menderita sindrom Down sebelum lahir?

Pendekatan yang logis adalah menjalani tes pemeriksaan untuk menilai peluang Anda memiliki bayi dengan sindrom Down. Tes ini tidak membahayakan Anda atau bayi Anda. Tes ini memberikan perkiraan kemungkinan bayi Anda mengalami sindrom Down, yang merupakan perkiraan yang lebih akurat daripada yang diperoleh dari usia Anda saja.

Otoritas Rumah Sakit menyediakan tes pemeriksaan 2 tingkat.

Pemeriksaan Tingkat pertama akan dilakukan sesuai dengan durasi kehamilan:

• Pemeriksaan trimester pertama - Jika Anda hamil kurang dari 14 minggu, Anda akan menjalani pemeriksaan ultrasonografi untuk melihat translusensi nukal dari 11 hingga 13 minggu dan 6 hari kehamilan. Tes darah akan dilakukan pada hari yang sama untuk mengukur kadar Protein A Plasma Terkait Kehamilan (PAPP-A) dan human chorionic gonadotropin (hCG) Anda. Tes pemeriksaan trimester pertama mendeteksi hingga 90% kehamilan sindrom Down. Selain itu, translusensi nukal yang sangat tinggi diketahui terkait dengan cacat kromosom dan cacat lahir bawaan lainnya.
• Pemeriksaan trimester kedua - Jika Anda hamil lebih dari 14 minggu dan kurang dari 20 minggu, Anda akan menjalani tes darah dari 16 hingga 19 minggu dan 6 hari untuk alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), estriol (E3), dan inhibin-A. Tes pemeriksaan trimester kedua ini mendeteksi sekitar 80% kehamilan sindrom Down.
  

  Sekitar 5% wanita akan mendapatkan hasil pemeriksaan positif, artinya kemungkinan melahirkan bayi dengan sindrom Down tinggi, sedangkan sekitar 95% akan mendapatkan hasil negatif, artinya peluang melahirkan bayi dengan sindrom Down rendah.

  Hasil tes pemeriksaan akan tersedia dalam waktu 2 minggu setelah tes darah. Jika hasil tes Anda negatif, maka laporan Anda akan disimpan dalam catatan medis Anda sampai kunjungan prapersalinan Anda berikutnya. Jika hasil tes positif, Anda akan diberi tahu dan dihubungi untuk membuat janji temu bagi konseling lebih lanjut untuk pemeriksaan tingkat kedua atau tes diagnostik.

Pemeriksaan Tingkat kedua adalah “Tes Prapersalinan Noninvasif” yang merupakan tes darah berdasarkan identifikasi dan penghitungan fragmen DNA dalam plasma ibu yang berasal dari plasenta. Hasil tes yang “Berisiko Tinggi” atau “tidak dapat dilaporkan” akan dijadikan pedoman bagi pengujian diagnostik untuk studi konfirmasi.

Jika hasil tes pemeriksaan saya positif, bagaimana saya bisa memastikan bahwa bayi saya menderita sindrom Down sebelum lahir?

Anda dapat menjalani tes diagnostik dalam bentuk pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis. Tes diagnostik akan memberi tahu Anda secara akurat apakah bayi tersebut mengalami sindrom Down atau kelainan kromosom lainnya. Ini dilakukan dengan memasukkan jarum dengan panduan ultrasonografi ke dalam rahim untuk menarik jaringan plasenta atau cairan ketuban bagi studi kromosom. Pengambilan sampel vilus korionik biasanya dilakukan dari 11 hingga 14 minggu dan amniosentesis biasanya dilakukan antara 16 hingga 20 minggu. Terdapat sedikit peningkatan risiko keguguran setelah salah satu prosedur dibandingkan dengan 0,8% kehamilan yang tidak menjalani prosedur tersebut selama periode kehamilan yang sama.

Apa yang akan terjadi jika janin dipastikan memiliki kondisi genetik?

Dokter akan menjelaskan kepada Anda dan pasangan Anda tentang sifat kondisi genetik, pengaruhnya terhadap janin, dan risiko kehamilan di masa depan.  Anda dapat berdiskusi dengan dokter tentang dukungan yang tersedia dari rumah sakit dan organisasi lain dan lebih siap untuk kelahiran bayi Anda.  Dengan perawatan dan pendidikan spesialis serta dukungan dari layanan masyarakat, anak-anak dengan sindrom Down dapat hidup semimandiri. Jika durasi kehamilan tidak lebih dari 24 minggu, Anda juga dapat meminta nasihat dari dokter tentang kemungkinan penghentian kehamilan berdasarkan undang-undang di Hong Kong.

Apakah hasil tes pemeriksaan negatif menjamin bayi tanpa kondisi genetik?

Tidak. Hasil tes pemeriksaan negatif menunjukkan bahwa kemungkinan bayi Anda mengalami Sindrom Down rendah, tetapi tidak menjamin bayi tanpa kondisi genetik. Pemindaian morfologi janin tetap disarankan karena hasil pemeriksaan negatif tidak menjamin tidak adanya masalah janin atau masalah terkait kehamilan lainnya yang terjadi pada ≈2% kehamilan.   Ketersediaan pemindaian morfologi janin ini terbatas di HA sehingga Anda mungkin perlu menghubungi dokter atau rumah sakit swasta yang menyediakan layanan ini.

Dapatkah saya meminta tes diagnostik untuk sindrom Down jika hasil tes pemeriksaan negatif atau jika saya memilih untuk tidak diperiksa terlebih dahulu?

Di HA, tes diagnostik mis. pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis hanya akan diberikan kepada wanita dengan hasil tes pemeriksaan sindrom Down positif. Wanita dengan hasil tes pemeriksaan tingkat pertama negatif atau yang lebih memilih tes diagnostik langsung harus menghubungi dokter atau rumah sakit swasta.

Hal yang perlu diperhatikan

• Pemeriksaan sindrom Down bersifat sukarela.
• Pemeriksaan sindrom Down hanya tersedia pada trimester pertama untuk kehamilan kembar.
• Anda disarankan untuk mengikuti satu program pemeriksaan saja.
• Laporan tes pemeriksaan sindrom Down positif tidak mengindikasikan bahwa janin Anda menderita sindrom Down. Laporan tes pemeriksaan negatif tidak dapat menjamin bahwa janin Anda benar-benar bebas dari sindrom Down atau kondisi genetik lainnya.