(Konten direvisi pada 08/2018)

Tes darah untuk mengukur volume sel rata-rata (MCV) untuk membantu menemukan siapa saja yang lebih besar risikonya sebagai pembawa gen talasemia ini sangat sederhana dan mudah. Tes ini termasuk dalam tes darah rutin untuk perempuan hamil.

Apa itu Talasemia?

Talasemia adalah penyakit umum kelainan darah turunan akibat cacat gen, dan terdiri atas dua tipe – talasemia mayor dan talasemia minor.

Sekitar 8% populasi memiliki gen talasemia. Sebagian besar populasi ini hanya mewarisi satu gen talasemia abnormal – mereka dianggap mengidap talasemia minor dan sering disebut sebagai “pembawa talasemia”. Umumnya, mereka tidak menunjukkan gejala apa pun dan hanya sedikit yang menunjukkan gejala anemia ringan. Pembawa talasemia tidak membutuhkan penanganan khusus apa pun.

Talasemia mayor

Orang yang mewarisi lebih dari satu gen talasemia abnormal mengidap talasemia mayor, salah satu bentuk anemia berat. Ada dua tipe utama – talasemia alfa (α-thalassaemia) dan talasemia beta (β-thalassaemia).

(i) α-thalassaemia mayor dapat mengakibatkan kematian janin di dalam kandungan atau kematian pada bayi baru lahir

(ii) penderita β-thalassaemia mayor, jika tidak menerima transplantasi sel punca, harapan hidupnya lebih pendek atau membutuhkan transfusi darah dan penanganan khusus seumur hidup.

Penyebab Volume Sel Rata-Rata Rendah

Jika mempunyai MCV sama atau kurang dari 80 fl, seorang perempuan mungkin saja normal, mengidap talasemia, atau anemia akibat kekurangan zat besi. Untuk itu, sang ayah juga perlu menjalani tes darah.

Jika MCV sang ayah normal, kecil kemungkinan ia adalah pembawa talasemia, dan kemungkinan janin pasangan tersebut mengidap talasemia mayor juga sangat kecil.

Jika MCV pasangan, ayah maupun ibu, tersebut rendah, mereka akan dirujuk ke “Klinik Spesialis Prakelahiran” atau “Klinik Diagnostik Prakelahiran” untuk menjalani tes darah lebih lanjut.

Jika terbukti mereka adalah pasangan pembawa talasemia, peluang anak mereka mengidap talasemia mayor adalah 25%.

Dokter akan melakukan diagnosis terkonfirmasi untuk membahas langkah selanjutnya dengan pasangan tersebut dan tata laksana kehamilan mereka.