मीन सेल भोल्यूम र थेलासीमिया

(08/2018 मा संशोधन गरिएको विषयवस्तु)

मीन सेल भोल्यूम (MCV) को लागि रगत जाँच एक सरल तथा सहज परीक्षण हो जसले थेलासीमिया जीनहरूका वाहक बन्ने धेरै सम्भावना भएकाहरूको पत्ता लगाउँछ। यो परीक्षणलाई गर्भवती महिलाका लागि गरिने नियमित रगत जाँचहरूमा समावेश गरिएको छ।

थेलासीमिया भनेको के हो?

थेलासीमिया एक सामान्य आनुवंशिक रक्त विकार हो जुन जीनको खराबीले गर्दा हुन्छ र दुई स्वरूपमा रहन्छ - थेलासीमिया मेजर र थेलासीमिया माइनर।

जनसंख्याको करिब 8% मानिसहरूमा थेलासीमियाका जीनहरू हुन्छन्। अधिकांशमा वंशाणुगत असामान्य थेलासीमिया जीन मात्र हुन्छ - यी मानिसहरूमा सानो थेलासीमिया हुन्छ र यिनीहरूलाई “थेलासीमिया वाहक” को रूपमा जानिन्छ। सामान्यतया उनीहरूमा कुनै पनि लक्षण हुँदैन र एउटा सानो हिस्सा मात्र हल्का रक्तअल्पता हुन सक्छ। उनीहरूलाई कुनै पनि विशेष उपचारको आवश्यकता पर्दैन।

थेलासीमिया मेजर

एक भन्दा बढी वंशाणुगत असामान्य थेलासीमिया जीनहरू पाइएको व्यक्ति थेलासीमिया मेजरबाट पीडित हुन्छ जुन रक्तअल्पताको एक गम्भीर स्वरूप हो। यसमा दुईवटा मुख्य प्रकार हुन्छ - अल्फा-थेलासीमिया (α- थेलासीमिया) तथा बिटा-थेलासीमिया (β-थेलासीमिया)।

(i) α-थेलासीमिया मेजरले गर्दा अन्तगर्भाशय वा नवजातको मृत्यु हुन सक्छ

(ii) β- थेलासीमिया मेजरबाट पीडितहरूको, यदि स्टिम सेल प्रत्यारोपण गरिएको छैन भने, साधारणतः छोटो जीवनचक्र हुन्छ र उनीहरूलाई आजीवन रगत चढाउन र विशेष उपचारको आवश्यकता पर्दछ।

न्यून मीन सेल भोल्यूमको कारणहरू

यदि गर्भवती महिलामा 80 fl वा सोभन्दा कम मीन सेल भोल्यूम (MCV) भएको पाइएमा उहाँ सामान्य, थेलासीमिया वा फलामको कमी भएको रक्तअल्पताबाट पीडित हुन सक्नुहुन्छ। त्यसैले गर्भमा भएको बच्चाको बुवाको पनि त्यहीं रगत जाँच गरिनुपर्छ।

गर्भमा भएको बच्चाको बुवाको मीन सेल भोल्यूम (MCV) सामान्य छ भने, उहाँ थेलासीमिया वाहक हुने सम्भावना हुँदैन र उहाँहरूको भ्रूणमा पनि थेलासीमिया मेजर हुने सम्भावना हुँदैन।

आमाबुवा दुवैको कम मीन सेल भोल्यूम (MCV) छ भने, थप रगत जाँचहरूको लागि उहाँहरूलाई “प्रसूतिपूर्व विशेषज्ञ क्लिनिक” वा “प्रसूतिपूर्व निदानात्मक क्लिनिक” मा सिफारिस गरिनेछ।

उहाँहरू थेलासीमिया वाहक दम्पत्ति हुनुहुन्छ भन्ने प्रमाणित भएमा उहाँहरूको बच्चा थेलासीमिया मेजरबाट पीडित हुने सम्भावना 25% हुनेछ।

उक्त दम्पतिसँग अनुवर्ती छलफल र गर्भावस्थाको व्यवस्थापनको लागि मार्गदर्शक गर्न चिकित्सकले निश्चित निदान गर्नुहुनेछ।