(Pinagmulan ng impormasyong ibinigay ng Hospital Authority) (Dis 2019)

Nilalayon ng polyetong ito na tulungan kayo na maintindihan ang Down syndrome, ang mga pag-screen na pagsusuri bago manganak para sa Down syndrome na iniaalok ng Hospital Authority (HA), at upang tulungan kayo na magpasya kung gusto ninyong magkaroon ng pag-screen na pagsusuri o hindi.

Ano ang Down syndrome?

Ang Down syndrome ay isang henetikong kondisyon na karaniwang nagdudulot ng ilang antas ng kapansanan sa pagkatuto at ilang pisikal na katangian. May karagdagang problema sa kalusugan ang ilang batang may Down syndrome gaya ng mga depekto sa puso na may iba't ibang kalubhaan. Sa pangagalaga at pagtuturo ng espesyalista, maaaring sumama ang ilang batang may Down syndrome sa mga karaniwang paaralan at mabuhay ng bahagyang nakapagsasariling buhay.

Ang Down syndrome ay sanhi ng pagkakaroon ng isang dagdag na kopya ng chromosome 21 sa mga selula ng sanggol. Nangyayari ito nang hindi sinasadya sa paglilihi at walang ebidensya na ang anumang ginawa bago o sa panahon ng pagbubuntis ay ang dahilan ng syndrome. Halos 1 sa 700 pagbubuntis ang magkakaroon ng tsansa na magdala ng sanggol na may Down syndrome at tumataas ang posibilidad sa edad ng buntis. Maaaring makatulong ang pag-screen para sa Down syndrome bago manganak upang matukoy ang kondisyon bago isilang.

Ano ang layunin ng pag-alam kung may Down syndrome ang aking sanggol bago isilang?

Magbibigay-daan ito sa mga magulang na maging may lubos na kaalaman at maging handa na talakayin sa mga doktor ang tungkol sa mga opsyon sa pinakamahusay na interes ng pamilya.

Paano ko masasabi kung may Down syndrome ang aking sanggol bago isilang?

Ang lohikal na paraan ay sumailalim sa isang pag-screen na pagsusuri upang suriin ang iyong tsansa ng pagkakaroon ng sanggol na may Down syndrome. Hindi makapipinsala ang pagsusuri sa inyo o sa inyong sanggol. Nagbibigay ito ng tinatayang tsansa ng inyong sanggol ng pagkakaroon ng Down syndrome, na isang mas tumpak na pagtaya kaysa sa manggaling lamang sa inyong edad.

Nagbibigay ang Hospital Authority ng 2 tier ng pag-screen na pagsusuri.

Gagawin ang unang tier na pag-screen ayon sa tagal ng pagbubuntis:

• Pag-screen sa unang trimester - Kung buntis kayo nang mababa sa 14 na linggo, sasailalim kayo sa isang ultrasound na eksaminasyon para sa nuchal translucency mula 11 hanggang 13 linggo at 6 na araw ng pagbubuntis. Isasagawa ang pagsusuri ng dugo sa parehong araw upang masukat ang inyong Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A) at mga level ng human chorionic gonadotropin (hCG). Nadedetekta ng pag-screen na pagsusuri sa ika-1 trimester ang hanggang 90% ng Down syndrome na pagbubuntis. Dagdag pa, kilalala ang abnormal na mataas na nuchal translucency na iniuugnay sa iba pang depekto sa pagsilang na chromosomal at congenital.
• Pag-screen sa ikalawang trimester - Kung buntis kayo nang mahigit sa 14 na linggo at mababa sa 20 linggo, sasailalim kayo sa pagsusuri ng dugo mula 16 hanggang 19 na linggo at 6 na araw para sa alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), estriol (E3) at inhibin-A. Dinidetekta nitong pag-screen na pagsusuri sa ika-2 trimester ang halos 80% ng Down syndrome na pagbubuntis.
  

  Halos 5% ng kababaihan ang magkakaroon ng positibong resulta ng pag-screen, nangangahulugan na mataas ang tsansa ng pagkakaroon ng sanggol na may Down syndrome, habang 95% ang magkakaroon ng negatibong resulta, nangangahulugan na mababa ang tsansa ng pagkakaroon ng sanggol na may Down syndrome.

  Magiging available ang resulta ng pag-screen na pagsusuri sa loob ng 2 linggo matapos ang pagsusuri ng dugo. Kung negatibo ang resulta ng pagsusuri sa inyo, ifa-file sa inyong medikal na talaan ang inyong report hanggang sa inyong susunod na pagbisita bago manganak. Kung positibo ang resulta ng pagsusuri, ipagbibigay-alam sa inyo at makikipag-ugnayan upang gumawa ng appointment para sa karagdagang pagpapayo para sa ikalawang tier na pag-screen o pagsusuri na pag-diagnose.

Ang ikalawang tier na pag-screen ay “Hindi Nagsasalakay na Pagsusuri Bago Manganak” na isang pagsusuri ng dugo batay sa pagtukoy at pagbilang ng mga DNA fragment sa plasma ng ina na nagmumula sa inunan. Ang resulta ng pagsusuri na “Mataas na Panganab” o “hindi maiuulat” ay papayuhan para sa pagsusuri na pag-diagnose para sa pag-aaral na kumpirmasyon.

Kung positibo ang resulta ng aking pag-screen na pagsusuri, paano ko makukumpirma kung may Down syndrome ang aking sanggol bago isilang?

Maaari kayong sumailalim sa isang pagsusuri na pag-diagnose sa anyo ng chorionic villus sampling o amniocentesis. Sasabihin sa inyo nang tumpak ng pagsusuri na pag-diagnose kung may Down syndrome ang sanggol o anumang iba pang abnormalidad sa chromosome. Sangkot dito ang pagpapasok ng karayom sa paggabay ng ultrasound sa matris upang kumuha ng tisyu ng inunan o amniotic fluid para sa pag-aaral ng chromosome. Karaniwang ginagawa ang chorionic villus sampling mula 11 hanggang 14 na linggo at karaniwang ginagawa ang amniocentesis sa pagitan ng 16 hanggang 20 linggo. Magkakaroon ng bahagyang pagtaas sa panganib ng pagkalaglag matapos ang alinman sa pamamaraan kumpara sa 0.8% ng mga pagbubuntis na hindi nagkaroon ng mga pamamaraan sa parehong panahon ng pagbubuntis.

Ano ang mangyayari kung nakumpirma na mayroong henetikong kondisyon ang sanggol sa sinapupunan?

Ipaliliwanag ng doktor sa inyo at sa inyong asawa ang tungkol sa katangian ng henetikong kondisyon, ang epekto nito sa sanggol sa sinapupunan at ang panganib sa mga pagbubuntis sa hinaharap.  Maaari ninyong talakayin sa doktor ang tungkol sa magagamit na suporta mula sa mga ospital at iba pang organisasyon at maging mas handa para sa pagsilang ng inyong sanggol.  Sa pangangalaga at pagtuturo ng espesyalista pati na rin ng suporta mula sa mga serbisyo sa komunidad, maaaring mabuhay nang bahagyang nakapagsasarili ang mga batang may Down syndrome. Kung ang pagbubuntis ay hindi mahigit sa 24 na linggo ang tagal, maaari kayong humingi ng payo mula sa inyong doktor tungkol sa posibilidad ng paghinto ng pagbubuntis sa ilalim ng mga batas sa Hong Kong.

Ginagarantiya ba ng negatibong resulta ng pag-screen na pagsusuri ang sanggol na walang henetikong kondisyon?

Hindi. Ipinahihiwatig ng negatibong resulta ng pag-screen na pagsusuri na mababa ang tsansa ng pagkakaroon ng Down syndrome ng inyong sanggol, ngunit hindi nito ginagarantiya ang sanggol na walang henetikong kondisyon. Ipinapayo pa rin ang foetal morphology scan dahil hindi ginagarantiya ng negatibong resulta ng pag-screen ang pagkawala ng mga problema sa sanggol o may kaugnayan sa pagbubuntis na nangyayari sa ≈2% ng mga pagbubuntis.   Gayunman limitado sa HA ang availability nitong foetal morphology scan kaya maaari ninyong kailanganing lumapit sa mga pribadong doktor o ospital na nag-aalok ng serbisyong ito.

Maaari ko bang hingin ang pagsusuri na pag-diagnose para sa Down syndrome kung negatibo ang resulta ng pag-screen na pagsusuri o kung gusto kong hindi muna ma-screen?

Sa HA, iaalok lang ang pagsusuring pag-diagnose hal. chorionic villus sampling o amniocentesis sa kababaihan na may mga positibong resulta ng pag-screen na pagsusuri sa Down syndrome. Dapat lumapit sa mga pribadong doktor o ospital ang kababaihan na may negatibong resulta sa unang tier ng pag-screen na pagsusuri o mas gusto ng direktang pagsusuri na pag-diagnose.

Mga puntong tatandaan

• Boluntaryo ang pag-screen ng Down syndrome.
• Available lang ang pag-screen ng Down syndrome sa unang trimester para sa maraming ipinagbubuntis.
• Ipinapayo sa inyo na sumali sa isang programa ng pag-screen lamang.
• Hindi ipinahihiwatig ng positibong ulat ng pag-screen na pagsusuri ng Down syndrome na ang inyong sanggol ay may Down syndrome. Hindi ginagarantiya ng negatibong ulat ng pag-screen na pagsusuri na ang inyong sanggol ay ganap na malaya sa Down syndrome o iba pang henetikong kondisyon.