คุณทราบอะไรบ้างเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถประเมินความเสี่ยง (โอกาส) ที่จะพบว่าบุตรในครรภ์จะเกิดความพิการชนิดรุนแรงตั้งแต่กำเนิดและเพื่อหาแนวทางในการรับมือเบื้องต้นได้นอกจากนี้ องค์การโรงพยาบาลยังให้บริการตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมตามช่วงอายุครรภ์
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดคืออะไร
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดมีวัตถุประสงค์ในการตรวจหาและหาวิธีการรับมือที่เหมาะสมเมื่อเกิดโรคที่รุนแรงกับทารกในครรภ์
ทางเลือกในการบริหารจัดการ รวมถึง:
- การรักษาทารกที่อยู่ภายในมดลูกโดยตรง
- การเตรียมการเพื่อการรับมืออย่างเหมาะสมที่สุดหลังคลอด
- การยุติการตั้งครรภ์
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดรวมไปไปถึงการทดสอบการตั้งครรภ์ในสตรีที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรพิการหรือเป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรมแต่กำเนิด ซึ่งรวมถึง:
- สตรีที่ให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติเช่น เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด กระดูกสันหลังมีความผิดปกติ หรือมีความผิดปกติทางโครงสร้างร่างกายอื่นๆ
- สตรีที่ครอบครัวมีประวัติโรคทางพันธุกรรม เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (โรคเลือดไหลไม่หยุด)
- คู่รักที่เป็นพาหะโรคโลหิตจาง(ธาลัสซีเมีย)
- สตรีผู้ที่ถูกจัดว่ามีความเสี่ยงตามผลการประเมินทางการแพทย์โดยสูตินรีแพทย์
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดมีข้อจำกัดและไม่สามารถตรวจหาโรคและความผิดปกติได้ทุกชนิดด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่มีอยู่ในปัจจุบัน
Prenatal diagnostic tests have limitations and not all abnormalities and diseases can be detected by the current medical technology.
คุณทราบอะไรเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดบ้าง
วิธีการที่ใช้ในการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติมีอยู่ด้วยกันสองวิธีคือ (ก) การตรวจภายในเพื่อนำเอาเซลล์ของทารกในครรภ์หรือเซลล์ของตัวอ่อนในครรภ์ที่เกี่ยวข้องออกมาวิเคราะห์โครโมโซมและการตรวจวิเคราะห์อื่นๆ (ข) การตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางโครงสร้างด้วยภาพ
(ก) การตรวจภายใน
สำหรับความผิดปกติของโครโมโซมการเพาะเลี้ยงเซลล์ตัวอย่างที่ได้มาจากทารกในครรภ์โดยตรงเป็นหนึ่งในหลายๆ วิธีการทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ของมารดา: การตัดชิ้นเนื้อจากรก การเจาะตรวจน้ำคร่ำ หรือ การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์
การตัดชิ้นเนื้อจากรก-
ดำเนินการได้เมื่ออายุครรภ์อยู่ประมาณสัปดาห์ที่ 10 ถึงสัปดาห์ที่ 13 เมื่อได้ตัวอย่างชิ้นเนื้อจากรก ผลการวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมจะได้รับภายใน 2-3 สัปดาห์
การเจาะตรวจน้ำคร่ำ-
โดยปกติจะดำเนินการได้เมื่ออายุครรภ์อยู่ในระหว่าง16 ถึง 20 สัปดาห์ โดยจะมีการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำรอบๆ ทารกในครรภ์ โดยทั่วไปแล้วจะได้รับผลการวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมภายใน 3 สัปดาห์
การเจาะตัวอย่างเลือดจากสายสะดือทารก-
มักจะดำเนินการเมื่อมีอายุครรภ์ได้ 20 สัปดาห์ จะมีการเก็บตัวย่างเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ โดยปกติแล้ว ผลจากการวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมจะได้รับภายใน 5-7 วันการทดสอบนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งหากต้องการทราบผลการตรวจอย่างเร่งด่วน
การทดสอบเหล่านี้ดำเนินการอย่างไร
ขั้นตอนเหล่านี้จะดำเนินการภายใต้การทำอัลตร้าซาวด์ โดยใช้เข็มยาวสอดเข้าไปเพื่อดูดเอาตัวอย่างเนื้อเยื่อภายในมดลูก ซึ่งจะถูกนำมาเพาะเลี้ยงต่อในห้องปฏิบัติการความผิดปกติของโครโมโซมและยีนส์หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม อย่างเช่น โรคโลหิตจางหรือธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง สามารถที่จะได้รับการตรวจวินิจฉัยหรือแยกคัดกรองออกไปได้
ผลการตรวจเป็นที่น่าเชื่อถือได้หรือไม่
การตรวจวิเคราะห์โครโมโซมโดยใช้วิธีการข้างต้นมีความแม่นยำสูงมาก แต่อย่างไรก็ตาม การแปลผลการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งที่ต้องกระทำเพราะความผิดปกติบางอย่างของโครโมโซมเป็นเพียงการเบี่ยงเบนตามปกติและจะไม่ส่งผลบกพร่องใดๆ ต่อการเติบโตทั้งทางร่างกายและจิตใจของทารกในครรภ์
สิ่งเหล่านี้จะเป็นอันตรายกับทารกในครรภ์หรือไม่
การตรวจภายในบางครั้งมีความเกี่ยวพันในระดับจำกัดต่อภาวะการแท้งบุตรแต่มีอัตราส่วนเพียงเล็กน้อยเท่านั้นประมาณร้อยละ 0.5 ถึง 1.5 ตราบเท่าที่อยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ตัวอย่างเช่น มีสตรีเพียง 1-3 ราย จากสตรีทั้งหมด 200 คนที่เข้ารับการตรวจภายในแล้วประสบกับภาวะการแท้งบุตร
หากผลออกมาปกติ นั่นหมายความว่าทารกในครรภ์ก็ปกติด้วยหรือไม่
- ใช่ว่าโรคทางกรรมพันธ์ทุกชนิดสามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีการดังกล่าวเนื่องจากข้อจำกัดทางด้านเทคโนโลยีการแพทย์ในปัจจุบัน
- ความผิดปกติทางโครงสร้างหรือด้านการทำหน้าที่ของร่างกายไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมจะเป็นสิ่งที่ไม่สามารถตรวจพบได้
(ข) การตรวจด้วยอัลตร้าซาวด์
- การตรวจอัลตร้าซาวด์เป็นการตรวจที่มีประโยชน์มากที่สุดเพื่อตรวจหาความผิดปกติในทางโครงสร้างร่างกายของทารกในครรภ์
- อัตราการตรวจพบความผิดปกติในทางโครงสร้างด้วยวิธีอัลตร้าซาวด์ (ซึ่งตรวจในช่วงอายุครรภ์อยู่ระหว่าง 18 ถึง 22 สัปดาห์) อยู่ที่ประมาณร้อยละ 30-70
- ความผิดปกติและระบบอวัยวะภายในอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง ประสบการณ์ของแพทย์ผู้ทำอุลตร้าซาวด์ รวมถึงความคมชัดของเครื่องตรวจอุลตร้าซาวด์ ล้วนมีผลต่ออัตราการตรวจพบความผิดปกติ
- หากตรวจพบความผิดปกติผ่านการทำอุลตร้าซาด์เป็นผลจากความผิดปกติของโครโมโซม อาจจำเป็นต้องใช้วิธีการตรวจภายในอื่นๆ ที่ระบุไว้ข้างต้นร่วมด้วย
หากผลตรวจด้วยอัลตร้าซาวด์ออกมาปกติ นั่นหมายความว่าทารกในครรภ์เป็นปกติด้วยใช่หรือไม่?
- ในขณะที่ผลการตรวจด้วยเครื่องอุลตร้าซาวด์แจ้งว่าผลตรวจเป็นปกติ นั่นหมายความว่าโอกาสที่โครงสร้างร่างกายของทารกจะมีความผิดปกติมีน้อยมาก แต่ก็มิได้หมายความว่าจะไม่มีความผิดปกติเกิดขึ้นเลย
- ความผิดปกติของโครโมโซมบางประการอาจไม่สามารถตรวจสอบได้โดยง่ายผ่านการทำอัลตร้าซาวด์ ดังนั้นการตรวจสอบด้วยการทำอัลตร้าซาวด์ตามปกติมิได้หมายความว่าจะไม่มีความผิดปกติเกิดขึ้นเลย
ฉันจะไปเข้ารับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดนี้ได้ที่ไหน อย่างไร
สตรีมีครรภ์ทุกคนควรขอคำปรึกษากับแพทย์ประจำตัวของคุณตัวเอง หากมีความกังวลว่าทารกในครรภ์อาจมีความผิดปกติ
การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดและบริการให้คำปรึกษามีให้บริการ ณ แผนกผดุงครรภ์ในโรงพยาบาลหลักทุกแห่ง คู่รักที่ขอเข้ารับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดและขอเข้ารับคำปรึกษาควรไปพบเจ้าหน้าที่ฝ่ายผดุงครรภ์ประจำโรงพยาบาลใกล้บ้าน หรือแพทย์ประจำตัวของคุณอาจส่งตัวไปยังศูนย์สุขภาพแม่และเด็ก หรือคลินิกแพทย์เอกชนอื่นๆ
(แผ่นพับฉบับนี้จัดทำขึ้นโดยกระทรวงสาธารณสุขและองค์การโรงพยาบาล)