(แหล่งข้อมูลจากโรงพยาบาลหลัก) (ธันวาคม 2019)

แผ่นพับนี้จัดทำเพื่อช่วยให้ท่านเข้าใจเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม มีการแนะนำให้ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมก่อนคลอดโดย โรงพยาบาลหลัก (HA) และเพื่อช่วยท่านตัดสินใจว่าจะทำการตรวจคัดกรองหรือไม่

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มักส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางการเรียนรู้และลักษณะทางกายภาพบางอย่าง เด็กบางคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีปัญหาสุขภาพเพิ่มเติม เช่น หัวใจบกพร่องซึ่งมีความรุนแรงหลายระดับ หากได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญและได้รับการศึกษา เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็จะสามารถเข้าร่วมโรงเรียนปกติและสามารถใช้ชีวิตแบบกึ่งอิสระได้

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินในเซลล์ของทารก ซึ่งเกิดขึ้นในครรภ์โดยบังเอิญและไม่มีหลักฐานว่าการกระทำก่อนหน้าหรือระหว่างการตั้งครรภ์ใด ๆ จะส่งผลให้เกิดดาวน์ซินโดรม การตั้งครรภ์มีโอกาสประมาณ 1 ใน 700 ที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม และความน่าจะเป็นจะมีสูงกว่าในกลุ่มผู้หญิงวัยตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมก่อนคลอดสามารถช่วยตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรมก่อนการให้กำเนิดบุตรได้

การตรวจหาดาวน์ซินโดรมในทารกก่อนคลอดมีจุดประสงค์เพื่ออะไร

การตรวจนี้ช่วยผู้ปกครองให้ได้รับทราบและเตรียมตัวเพื่อปรึกษาแพทย์ในการหาแนวทางที่ดีที่สุดสำหรับครอบครัว

ฉันจะรู้ได้อย่างไรว่าทารกของฉันเป็นดาวน์ซินโดรมก่อนกำเนิดหรือไม่

วิธีที่เหมาะสมที่สุดคือการทำการตรวจคัดกรองเพื่อประเมินโอกาสของทารกของท่านในการเป็นดาวน์ซินโดรม การตรวจจะไม่ส่งผลอันตรายต่อตัวท่านหรือบุตรของท่าน การตรวจจะประเมินโอกาสของทารกในการเป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งการประเมินมีความแม่นยำสูงมากกว่าการคาดเดาจากอายุของท่านเพียงอย่างเดียว

โรงพยาบาลหลักมีการตรวจคัดกรอง 2 ขั้น

ขั้นแรกการตรวจคัดกรองจะกระทำตามระยะเวลาของการตั้งครรภ์:

• การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก - หากท่านมีอายุครรภ์น้อยกว่า 14 สัปดาห์ ท่านสามารถทำการตรวจอัลตราซาวด์ที่น้ำบริเวณต้นคอของทารกในช่วงอายุครรภ์ 11 ถึง 13 สัปดาห์กับอีก 6 วันได้ ในวันเดียวกันจะมีการตรวจเลือดเพื่อตรวจพลาสมาโปรตีนเอที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) และตรวจระดับฮอร์โมนฮิวแมนคอริโอนิกโกนาโดโทรฟิน (hCG) การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 1 สามารถตรวจหาดาวน์ซินโดรมได้ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ นอกจากนี้ การที่มีน้ำที่สะสมบริเวณด้านหลังต้นคอมากผิดปกติแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติทางโครโมโซมและความผิดปกติโดยกำเนิดอื่น ๆ
• การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง - หากท่านมีอายุครรภ์มากกว่า 14 สัปดาห์ และน้อยกว่า 20 สัปดาห์ ท่านสามารถทำการตรวจเลือดในช่วงอายุครรภ์ 16 ถึง 19 สัปดาห์กับอีก 6 วันได้เพื่อตรวจค่าโปรตีนที่สร้างมาจากรก (AFP) ฮอร์โมนฮิวแมนคอริโอนิกโกนาโดโทรฟิน (hCG) อีสไทรออล (E3) และอินฮิบิน เอ การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 2 สามารถตรวจหาดาวน์ซินโดรมได้ถึง 80 เปอร์เซ็นต์

  ผู้หญิงประมาณ 5% ได้รับผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก ซึ่งหมายความว่ามีโอกาสสูงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ในขณะที่ประมาณ 95% จะได้รับผลตรวจเป็นลบ ซึ่งหมายความว่ามีโอกาสต่ำที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม

ผลการตรวจคัดกรองจะออกภายใน 2 สัปดาห์หลังการตรวจเลือด หากผลการตรวจของท่านเป็นลบ รายงานของท่านจะได้รับการบันทึกลงในบันทึกทางการแพทย์จนกว่าจะถึงการนัดตรวจก่อนคลอดครั้งต่อไป หากผลตรวจเป็นบวก ท่านจะได้รับการแจ้งและติดต่อเพื่อนัดหมายมาปรึกษาเพิ่มเติมถึงการตรวจคัดกรองขั้นที่สอง หรือการตรวจวินิจฉัยโรค

 

ขั้นที่สอง การตรวจคัดครองแบบ "Non-invasive Prenatal Test" ซึ่งเป็นการตรวจเลือดโดยใช้การระบุและการนับชิ้นส่วน DNA ในพลาสมาของแม่ ซึ่งได้มาจากรกในครรภ์ ผลการตรวจ "มีความเสี่ยงสูง" หรือ "ไม่สามารถรายงานได้" จะต้องได้รับการปรึกษาสำหรับการตรวจวินิจฉัยโรคเพื่อทำการยืนยันการศึกษา

หากผลการตรวจคัดกรองเป็นบวก ฉันจะยืนยันได้อย่างไรว่าบุตรของฉันเป็นดาวน์ซินโดรมก่อนคลอดหรือไม่

ท่านสามารถทำการตรวจวินิจฉัยโดยใช้วิธีการดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กมาตรวจ (CVS) หรือการเจาะถุงน้ำคร่ำ การตรวจวินิจฉัยสามารถบอกท่านได้อย่างแม่นยำว่าบุตรของท่านเป็นดาวน์ซินโดรมหรือมีความผิดปกติทางโครโมโซมอื่นใดหรือไม่ การตรวจนี้มีการใช้อัลตราซาวด์เพื่อใส่เข็มเข้าไปในมดลูกเพื่อใช้ดึงเนื้อเยื่อในรกหรือน้ำคร่ำเพื่อนำไปศึกษาโครโมโซม การดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กมาตรวจ (CVS) มักจะสามารถทำได้ในตอนอายุครรภ์ 11 ถึง 14 สัปดาห์ และการเจาะถุงน้ำคร่ำมักสามารถทำได้ในช่วงระหว่างอายุครรภ์ 16 ถึง 20 สัปดาห์ การตรวจทั้งสองวิธีทำให้มีโอกาสเกิดการแท้งบุตรเพิ่มขึ้นเล็กน้อย คิดเป็น 0.8% เมื่อเปรียบเทียบกับครรภ์ที่ไม่ได้ผ่านการตรวจทั้งสองวิธีในช่วงอายุครรภ์เดียวกัน

จะเป็นอย่างไรหากทารกในครรภ์ได้รับการยืนยันว่ามีภาวะทางพันธุกรรม

แพทย์จะอธิบายให้ท่านและคู่ครองของท่านทราบเกี่ยวกับลักษณะธรรมชาติของภาวะทางพันธุกรรม ผลกระทบต่อทารกในครรภ์ และความเสี่ยงต่อครรภ์ในอนาคต ท่านสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความช่วยเหลือที่สามารถหาได้จากโรงพยาบาลและหน่วยงานอื่น ๆ และควรเตรียมความพร้อมให้มากขึ้นสำหรับการคลอดบุตรของท่าน หากได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญ ได้รับการศึกษา และได้รับความช่วยเหลือจากงานบริการชุมชน เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็จะสามารถใช้ชีวิตแบบกึ่งอิสระได้ หากอายุครรภ์ยังไม่ถึง 24 สัปดาห์ ท่านอาจปรึกษาแพทย์ของท่านเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการยุติการตั้งครรภ์ซึ่งอยู่ภายใต้กฏหมายฮ่องกงได้

ผลการตรวจคัดกรองที่เป็นลบสามารถรับรองว่าทารกไม่มีภาวะทางพันธุกรรมได้หรือไม่

ไม่ได้ ผลการตรวจคัดกรองที่เป็นลบบ่งบอกว่าทารกของท่านมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมต่ำ แต่ไม่สามารถรับรองได้ว่าจะไม่มีภาวะทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงยังมีการแนะนำให้ทำการสแกนแบบกายสัณฐานวิทยาของทารกในครรภ์เพราะว่าผลการตรวจคัดกรองที่เป็นลบไม่สามารถยืนยันว่าจะไม่มีปัญหาที่เกี่ยวข้องกับทารกในครรภ์หรือปัญหาการตั้งครรภ์อื่น ๆ ซึ่งมีโอกาสเกิดขึ้นใน ≈2% ของการตั้งครรภ์ได้ อย่างไรก็ตาม การสแกนแบบกายสัณฐานวิทยาของทารกในครรภ์นั้นมีการจำกัดการใช้งานในโรงพยาบาลหลัก (HA) เท่านั้น ดังนั้นท่านอาจจำเป็นต้องติดต่อแพทย์หรือโรงพยาบาลเอกชนที่มีบริการนี้

ฉันสามารถเข้ารับการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่ในกรณีที่ผลการตรวจคัดกรองออกมาเป็นลบหรือในกรณีที่ฉันไม่ขอทำการตรวจคัดกรองก่อน

ในโรงพยาบาลหลัก (HA) การตรวจวินิจฉัย เช่น การดูดเอาตัวอย่างของรกเด็กมาตรวจ (CVS) หรือการเจาะถุงน้ำคร่ำ จะมีการเสนอให้แก่ผู้ที่มีผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นบวกเท่านั้น ผู้ที่ได้ผลการตรวจคัดกรองขั้นแรกเป็นลบ หรือผู้ที่ต้องการตรวจวินิจฉัยโดยตรง ต้องติดต่อแพทย์หรือโรงพยาบาลเอกชน

ประเด็นที่ต้องบันทึกไว้

• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับความสมัครใจของท่าน
• การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมสำหรับครรภ์แฝดสามารถทำได้ในช่วงไตรมาสแรกเท่านั้น
• แนะนำให้ท่านเข้าร่วมโปรแกรมการตรวจคัดกรองเพียงโปรแกรมเดียวเท่านั้น:
• รายงานผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่เป็นบวกไม่ได้ระบุว่าทารกในครรภ์ของท่านเป็นดาวน์ซินโดรม และรายงานผลการตรวจคัดกรองที่เป็นลบไม่สามารถยืนยันว่าทารกในครรภ์ของท่านจะไม่มีดาวน์ซินโดรมหรือภาวะทางพันธุกรรมใด ๆ อย่างแน่นอน