ค่าเฉลี่ยปริมาตรเม็ดเลือดแดงและโรคธาลัสซีเมีย
การตรวจค่าเฉลี่ยปริมาตรเม็ดเลือดแดง (MCV) เป็นวิธีการตรวจที่ช่วยให้รู้ว่าแต่ละบุคคลเป็นพาหะยีนที่มีโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ การตรวจนี้จะอยู่ในขั้นตอนการตรวจเลือดของหญิงมีครรภ์
โรคธาลัสซีเมียคืออะไร
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่แพร่หลายซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีน และโรคธาลัสซีเมียมีสองชนิด คือธาลัสซีเมียเมเจอร์และธาลัสซีเมียไมเนอร์
ประมาณร้อยละ 8 ของประชากรที่มียีนโรคธาลัสซีเมีย คนกลุ่มนี้ส่วนใหญ่ได้รับยีนธาลัสซีเมียที่ผิดปกติมาหนึ่งยีน คนส่วนใหญ่นี้คือผู้ที่มีโรคธาลัสซีเมียไมเนอร์หรือที่เรียกว่า "พาหะโรคธาลัสซีเมีย" โดยปกติคนที่เป็นพาหะจะไม่แสดงอาการของโรคธาลัสซีเมีย จะมีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่จะมีภาวะโลหิตจาง และผู้ที่เป็นพาหะเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา
ธาลัสซีเมียเมเจอร์
ผู้ที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียที่ผิดปกติมากกว่าหนึ่งยีนขึ้นไป ผู้นั้นคือผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ ซึ่งเป็นกรณีที่ร้ายแรงกว่าผู้ที่มีภาวะโลหิตจาง โรคธาลัสซีเมียเมเจอร์จะแบ่งได้เป็นสองประเภทหลัก ๆ คือ - อัลฟา-ธาลัสซีเมีย (α-thalassaemia) และเบตา-ธาลัสซีเมีย (β-thalassaemia)
(i) อัลฟา-ธาลัสซีเมียเมเจอร์อาจทำให้เกิดการแท้ง หรือทำให้ทารกที่เกิดใหม่เสียชีวิตได้
(ii) หากผู้ที่มีโรคเบตา-ธาลัสซีเมียเมเจอร์ไม่ได้รับการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อ ส่วนใหญ่จะมีอายุสั้น และจะต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิตพร้อมกับวิธีรักษาแบบพิเศษ
สาเหตุที่ค่าเฉลี่ยปริมาตรเม็ดเลือดแดงต่ำ
หญิงมีครรภ์ที่มีค่าเฉลี่ยปริมาตรเม็ดเลือดแดงที่ต่ำกว่าหรือเท่ากับ 80 fl อาจมีสุขภาพปกติ เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือมีภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ดังนั้นพ่อผู้ให้กำเนิดครรภ์ก็ควรตรวจเลือดด้วย
หากมีค่าเฉลี่ยปริมาตรเม็ดเลือดแดงของผู้เป็นพ่อเป็นปกติ จะเป็นไปได้ยากที่พ่อจะเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย และมีโอกาสน้อยที่ทารกในครรภ์จะเป็นธาลัสซีเมียเมเจอร์
หากทั้งพ่อและแม่มีค่าเฉลี่ยปริมาตรเม็ดเลือดแดงต่ำ อาจถูกส่งไปยัง "คลินิกชำนาญการฝากครรภ์พิเศษ" หรือ "คลินิกวินิจฉัยครรภ์" เพื่อตรวจเลือดต่อไป
หากคู่พ่อแม่มีผลสรุปว่าเป็นพาหะทั้งคู่ บุตรของพ่อแม่คู่นี้จะมีโอกาสร้อยละ 25 ที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์
แพทย์จะให้หลักฐานการวินิจฉัย และพูดคุยให้คำแนะนำการจัดการครรภ์ครั้งนี้กับพ่อแม่