(Sửa đổi nội dung vào tháng 02 năm 2013)

Xét nghiệm sàng lọc tiền sản có thể đánh giá nguy cơ (hoặc khả năng) sinh con có bệnh trạng bẩm sinh nghiêm trọng và tạo điều kiện xử lý sớm. Ngoài ra, Cơ Quan Quản Lý Bệnh Viện cũng cung cấp dịch vụ sàng lọc tiền sản đối với Hội Chứng Down phù hợp với thai kỳ.

Chẩn đoán tiền sản là gì?

Mục đích của chẩn đoán tiền sản là để phát hiện và bố trí xử lý phù hợp các bệnh nghiêm trọng của thai nhi.
Các tùy chọn xử lý có thể bao gồm:

• Điều trị trực tiếp cho thai nhi bên trong tử cung
• Chuẩn bị để xử lý tối ưu sau khi sinh
• Phá thai

Chẩn đoán tiền sản bao gồm xét nghiệm cho thai phụ có nguy cơ cao sẽ sinh con có dị tật bẩm sinh hoặc bệnh trạng di truyền nghiêm trọng, bao gồm:

• Những người từng sinh con có dị tật là bệnh tim bẩm sinh, khiếm khuyết cột sống hoặc các tổn thương khi sinh khác.
• Những phụ nữ với tiền sử gia đình có bệnh về gen như bệnh máu khó đông.
• Các cặp đôi mà cả hai đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
• Những phụ nữ được coi là có nguy cơ căn cứ theo đánh giá lâm sàng của bác sĩ sản khoa.

Các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản cũng có hạn chế và không phải dị tật và bệnh nào cũng có thể được phát hiện nhờ công nghệ y khoa hiện tại.

Quý vị biết gì về chẩn đoán tiền sản?

Phương pháp sử dụng liên quan đến loại dị tật đang được xem xét. Có hai loại xét nghiệm chính: (A) xét nghiệm xâm lấn lấy tế bào của thai nhi hoặc tế bào liên quan đến thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể và phân tích khác và (B) chẩn đoán hình ảnh để phát hiện bất thường về cấu trúc.

(A) Xét nghiệm xâm lấn

Đối với các bất thường nhiễm sắc thể, các mẫu tế bào từ thai nhi được cấy trực tiếp bằng một trong những phương pháp sau đây ở những thời điểm khác nhau trong thai kỳ: sinh thiết gai nhau, chọc ối hoặc thử nghiệm di truyền trước sinh.

Sinh thiết gai nhau –
Thủ thuật được tiến hành khi thai được 10 đến 13 tuần. Lấy mẫu mô nhau thai và thường sẽ có kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong 2-3 tuần.

Chọc ối –
Thủ thuật thường được tiến hành khi thai được 16 đến 20 tuần. Lấy mẫu ối quanh thai nhi. Thường sẽ có kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong vòng 3 tuần.

Thử nghiệm di truyền trước sinh –
Thủ thuật thường được thực hiện sau khi thai được 20 tuần. Lấy mẫu máu thai nhi từ cuống rốn. Thường sẽ có kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong 5-7 ngày. Xét nghiệm này đặc biệt hiệu quả nếu muốn có kết quả nhanh.

Những xét nghiệm này được thực hiện như thế nào?

Tất cả các thủ thuật này đều được thực hiện dựa vào siêu âm. Dùng một cây kim dài để lấy mẫu mô bên trong thai nhi, sau đó mẫu này được cấy trong phòng thí nghiệm. Sau đó, có thể chẩn đoán hoặc loại bỏ các bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số bệnh trạng về gen hoặc di truyền như bệnh tan máu bẩm sinh nghiêm trọng.

Kết quả có đáng tin cậy không?

Phân tích nhiễm sắc thể bằng các phương pháp trên đây có độ chính xác cao. Tuy nhiên, bắt buộc phải có bác sĩ chuyên khoa giải thích về chuyên môn vì một vài bất thường nhiễm sắc thể chỉ là những thay đổi bình thường và sẽ không dẫn đến sự phát triển thiếu hụt về thể chất hoặc tâm thần của thai nhi.

Những xét nghiệm này có gây tổn hại cho thai nhi không?

Một số xét nghiệm xâm lấn có nguy cơ sảy thai đã xác định nhưng thấp, khoảng 0,5% đến 1,5% dưới sự chăm sóc của bác sĩ chuyên môn, đồng nghĩa với việc cứ 200 phụ nữ tiến hành xét nghiệm xâm lấn thì có 1-3 người bị sảy thai.

Nếu kết quả bình thường thì có nghĩa là thai nhi bình thường phải không?

• Không phải bệnh về gen hay di truyền nào cũng có thể được phát hiện bằng những phương pháp này do những hạn chế trong công nghệ y khoa.
• Sẽ không phát hiện được khiếm khuyết về cấu trúc hoặc chức năng không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

(B) Siêu âm

• Xét nghiệm hiệu quả nhất để phát hiện các bất thường cấu trúc nghiêm trọng ở thai nhi là tiến hành siêu âm.
• Tỷ lệ phát hiện các bất thường về cấu trúc nghiêm trọng khi tiến hành siêu âm lúc thai được 18 đến 22 tuần là khoảng 30-70%.
• Các bất thường hoặc các hệ cơ quan có liên quan khác nhau, kinh nghiệm của bác sĩ tiến hành siêu âm và độ phân giải của máy siêu âm sẽ ảnh hưởng đến tỷ lệ phát hiện.
• Nếu các bất thường được phát hiện khi siêu âm cho thấy dấu hiệu rối loạn nhiễm sắc thể thì bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm xâm lấn thêm như đã đề cập trên đây.

Nếu kết quả siêu âm bình thường thì có nghĩa là thai nhi bình thường phải không?

• Mặc dù kết quả siêu âm bình thường cho biết khả năng khiếm khuyết về cấu trúc nghiêm trọng ở thai nhi sẽ thấp nhưng không loại trừ mọi khả năng xảy ra khiếm khuyết đó.
• Siêu âm có thể không phát hiện được một vài bất thường nhiễm sắc thể, do đó kết quả siêu âm bình thường không loại bỏ khả năng mắc những bệnh này.

Tiến hành xét nghiệm chẩn đoán tiền sản ở đâu và như thế nào?

Mọi phụ nữ mang thai đều nên thảo luận với bác sĩ của mình nếu có lo ngại thực sự về việc thai có thể bất thường.

Dịch vụ chẩn đoán và tư vấn tiền sản được cung cấp tại tất cả các đơn vị sản khoa lớn thuộc Cơ Quan Quản Lý Bệnh Viện. Các cặp đôi yêu cầu dịch vụ chẩn đoán và tư vấn tiền sản nên đến các bệnh viện thuộc Cơ Quan Quản Lý Bệnh Viện có dịch vụ sản khoa trong khu vực hoặc bác sĩ riêng, các Trung Tâm Chăm Sóc Sức Khỏe Bà Mẹ và Trẻ Em hoặc các phòng khám tư nhân có thể giới thiệu họ đến một trong những phòng khám này.

(Tờ thông tin này do Bộ Y Tế và Cơ Quan Quản Lý Bệnh Viện tổng hợp)