(Sửa đổi nội dung tháng 08 năm 2018)

(Nguồn thông tin do Cơ Quan Quản Lý Bệnh Viện cung cấp) (Tháng 12 năm 2019)

Tờ thông tin này nhằm giúp quý vị tìm hiểu về hội chứng Down, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện hội chứng Down do Cơ Quan Quản Lý Bệnh Viện (HA) cung cấp và giúp quý vị quyết định xem quý vị có muốn làm xét nghiệm sàng lọc hay không.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền thường gây ra một số khuyết tật trong khả năng học tập và một số đặc điểm thể chất cụ thể. Một số trẻ mắc hội chứng Down mắc thêm các vấn đề sức khỏe như dị tật tim với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Với sự chăm sóc và giáo dục chuyên khoa, một số trẻ em mắc hội chứng Down có thể hòa nhập vào các trường học chính thống và có cuộc sống bán độc lập.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào của em bé. Điều này xảy ra một cách tình cờ trong quá trình thụ thai và không có bằng chứng cho thấy bất cứ điều gì được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai gây ra hội chứng này. Trong số 700 trường hợp mang thai sẽ có khả năng 1 trường hợp mang thai em bé mắc hội chứng Down và xác suất này tăng lên theo tuổi của thai phụ. Sàng lọc trước sinh để phát hiện hội chứng Down có thể giúp xác định tình trạng bệnh trước khi sinh.

Mục đích của việc biết con tôi có bị hội chứng Down hay không ngay từ trước khi sinh là gì?

Điều này sẽ cho phép cha mẹ nhận được đầy đủ thông tin và chuẩn bị sẵn sàng để thảo luận với bác sĩ về các lựa chọn vì lợi ích tốt nhất của gia đình.

Làm cách nào để biết con tôi có bị hội chứng Down hay không trước khi sinh ?

Phương pháp hợp lý là tiến hành xét nghiệm sàng lọc để đánh giá khả năng sinh con mắc hội chứng Down. Xét nghiệm này không gây hại cho quý vị hoặc con quý vị. Xét nghiệm ước tính khả năng con quý vị mắc hội chứng Down, đây là một ước tính chính xác hơn so với chỉ ước tính dựa trên độ tuổi của quý vị.

Cơ Quan Quản Lý Bệnh Viện cung cấp xét nghiệm sàng lọc 2 bậc.

Sàng lọc bậc 1 sẽ được thực hiện theo thời gian mang thai:

• Sàng lọc ba tháng đầu - Nếu thai của quý vị dưới 14 tuần thì quý vị sẽ được siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy khi thai được 11 đến 13 tuần 6 ngày tuổi. Xét nghiệm máu sẽ được thực hiện vào cùng ngày để đo nồng độ Protein A Trong Huyết Tương Khi Mang Thai (Pregnancy Associated Plasma Protein A, PAPP-A) và lượng gonadotropin màng đệm ở người (hCG). Xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu thai kỳ phát hiện tới 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. Ngoài ra, độ mờ da gáy cao bất thường được biết là có liên quan đến các dị tật bẩm sinh và nhiễm sắc thể khác.
• Sàng lọc ba tháng giữa - Nếu quý vị mang thai trên 14 tuần và dưới 20 tuần, quý vị sẽ tiến hành xét nghiệm máu trong khoảng từ 16 đến 19 tuần và 6 ngày để biết mức alpha-fetoprotein (AFP), kích tố sinh dục màng đệm ở người (human chorionic gonadotropin, hCG), estriol (E3) và inhibitin-A. Xét nghiệm sàng lọc ba tháng giữa thai kỳ này phát hiện khoảng 80% trường hợp mang thai mắc hội chứng Down.

  Khoảng 5% phụ nữ sẽ nhận được kết quả sàng lọc dương tính, có nghĩa là khả năng sinh con mắc hội chứng Down cao, trong khi đó khoảng 95% phụ nữ sẽ có kết quả âm tính, nghĩa là khả năng sinh con mắc hội chứng Down thấp.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc sẽ có trong vòng 2 tuần sau khi xét nghiệm máu. Nếu kết quả xét nghiệm của quý vị là âm tính, thì báo cáo của quý vị sẽ được lưu trong các ghi chú y tế của quý vị cho đến lần khám thai tiếp theo. Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, quý vị sẽ được thông báo và liên hệ để lấy hẹn tư vấn thêm về sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán bậc hai.

 

Sàng lọc bậc 2 là “Xét Nghiệm Tiền Sản Không Xâm Lấn”, một xét nghiệm máu dựa trên việc xác định và đếm các đoạn ADN trong huyết tương của mẹ có nguồn gốc từ nhau thai. Kết quả xét nghiệm “Rủi Ro Cao” hoặc “không thể báo cáo” sẽ được tư vấn cho xét nghiệm chẩn đoán để tiến hành nghiên cứu xác nhận.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc của tôi là dương tính, làm thế nào để tôi có thể xác nhận con tôi có mắc hội chứng Down hay không trước khi sinh?

Quý vị có thể tiến hành một xét nghiệm chẩn đoán dưới hình thức sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò màng ối. Xét nghiệm chẩn đoán sẽ cho quý vị biết chính xác liệu em bé có mắc hội chứng Down hay bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào khác hay không. Quy trình bao gồm đưa một cây kim theo dẫn hướng của siêu âm vào tử cung để lấy mô nhau thai hoặc nước ối để nghiên cứu nhiễm sắc thể. Thủ thuật lsinh thiết gai nhau thường được thực hiện trong khoảng từ 11 đến 14 tuần và thủ thuật chọc ối thường được thực hiện trong khoảng từ 16 đến 20 tuần. Nguy cơ sảy thai sau một trong hai thủ thuật sẽ tăng nhẹ so với mức 0,8% các trường hợp mang thai không làm thủ thuật trong cùng thời kỳ mang thai.

Điều gì sẽ xảy ra nếu thai nhi được xác nhận là có bệnh trạng di truyền?

Bác sĩ sẽ giải thích cho quý vị và bạn đời của quý vị về bản chất của bệnh trạng di truyền, ảnh hưởng đối với thai nhi và rủi ro trong những lần mang thai sau này.  Quý vị có thể thảo luận với bác sĩ về sự hỗ trợ sẵn có từ bệnh viện và các tổ chức khác và chuẩn bị tốt hơn cho việc sinh con của quý vị.  Với sự chăm sóc và giáo dục chuyên khoa cũng như sự hỗ trợ từ các dịch vụ cộng đồng, trẻ em mắc hội chứng Down có thể sống bán tự lập. Nếu thời gian mang thai không quá 24 tuần, quý vị cũng có thể nhờ bác sĩ tư vấn về khả năng chấm dứt thai kỳ theo luật pháp Hồng Kông.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc âm tính có đảm bảo em bé không mắc bệnh trạng di truyền không?

Không. Kết quả xét nghiệm sàng lọc âm tính cho thấy khả năng con quý vị mắc hội chứng Down thấp nhưng không đảm bảo rằng con quý vị không mắc bệnh trạng di truyền. Vẫn khuyến nghị quý vị tiến hành thủ thuật chụp quét hình thái học thai nhi vì kết quả sàng lọc âm tính không đảm bảo không xảy ra các vấn đề khác liên quan đến thai kỳ hoặc thai nhi trong ≈2% trường hợp mang thai.   Tuy nhiên, khả năng thực hiện phương pháp chụp quét hình thái học thai nhi này ở HA còn hạn chế, vì vậy quý vị có thể cần đến khám tại các bác sĩ hoặc bệnh viện tư nhân cung cấp dịch vụ này.

Tôi có thể yêu cầu làm xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc âm tính hoặc nếu tôi không muốn kiểm tra sàng lọc trước được không?

Ở HA, xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối sẽ chỉ được thực hiện cho những phụ nữ có kết quả xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down dương tính. Những phụ nữ có kết quả xét nghiệm sàng lọc bậc một âm tính hoặc muốn xét nghiệm chẩn đoán trực tiếp nên đến khám tại các bác sĩ hoặc bệnh viện tư nhân.

Những điểm cần lưu ý

• Việc kiểm tra sàng lọc hội chứng Down là tự nguyện.
• Việc kiểm tra sàng lọc hội chứng Down chỉ được thực hiện trong ba tháng đầu đối với những trường hợp mang đa thai.
• Quý vị chỉ nên tham gia một chương trình sàng lọc.
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down dương tính không cho thấy thai nhi mắc hội chứng Down. Kết quả xét nghiệm sàng lọc âm tính không thể đảm bảo rằng thai nhi hoàn toàn không mắc hội chứng Down hoặc các bệnh trạng di truyền khác.