Thể Tích Trung Bình của Hồng Cầu và Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh
Xét nghiệm máu để biết thể tích trung bình của hồng cầu (mean cell volume, MCV) là xét nghiệm đơn giản và dễ dàng giúp tìm ra những người có nguy cơ cao mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Xét nghiệm này được bao gồm trong các xét nghiệm máu thường quy được thực hiện cho phụ nữ mang thai.
Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh là gì?
Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh là một bệnh rối loạn máu di truyền thường gặp do khiếm khuyết gen gây ra và biểu hiện ở hai dạng – bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng và bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ.
Khoảng 8% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Hầu hết chỉ thừa hưởng một gen bệnh tan máu bẩm sinh bất thường – những người này mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ và được gọi là “người mang bệnh tan máu bẩm sinh”. Họ thường không có bất kỳ triệu chứng nào và chỉ một tỷ lệ nhỏ có thể bị thiếu máu nhẹ. Họ không cần bất kỳ biện pháp điều trị đặc biệt nào.
Bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng
Một người thừa hưởng nhiều gen bất thường của bệnh tan máu bẩm sinh sẽ mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, là một dạng thiếu máu trầm trọng. Có hai loại chính – alpha-thalassemia (α-thalassemia) và beta-thalassemia (β-thalassemia).
(i) α-thalassaemia thể nặng có thể dẫn đến tử vong trong tử cung hoặc khi mới chào đời
(ii) những người mang β-thalassaemia thể nặng, nếu không được cấy ghép tế bào gốc, thường có tuổi thọ ngắn hơn và cần truyền máu và điều trị đặc biệt suốt đời.
Nguyên Nhân khiến Thể Tích Trung Bình của Hồng Cầu Thấp
Nếu phụ nữ mang thai được phát hiện có MCV bằng hoặc dưới 80 fl, thì cô ấy có thể bình thường, bị bệnh tan máu bẩm sinh hoặc thiếu máu do thiếu sắt. Vì vậy, người cha cũng nên được xét nghiệm máu tương tự.
Nếu MCV của người cha bình thường thì hầu như không có khả năng người cha là người mang bệnh tan máu bẩm sinh và thai nhi của họ cũng rất khó mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Nếu cả hai vợ chồng đều có MCV thấp, họ sẽ được giới thiệu đến “Phòng Khám Chuyên Khoa Tiền Sản” hoặc “Phòng Khám Chẩn Đoán Trước Sinh” để xét nghiệm máu thêm.
Nếu họ được chứng minh là một cặp đôi mang bệnh tan máu bẩm sinh, con của họ sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng.
Bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán xác nhận để hướng dẫn thảo luận sau đó với cặp đôi và quản lý thai kỳ.