唐氏综合症小册子-唐氏综合症的产前测试

(本文资料由医院管理局提供) 2017年5月1曰

请注意

  • 如果你已在其他医疗机构安排超声波检查,请知会我们作适当的相应安排。如你已在其他机构进行唐氏综合症筛查,一般不推荐再作类似之筛查。
  • 如果你希望进行其他筛查或诊断性测试,你应该参加医院管理局外其他机构所提供的服务选择,而不是在医院管理局进行筛查测试。
  • 你应只选择一种筛查测试方法。如果你选择多重筛查方法,报告结果将会令你困惑,并增加不必要的焦虑。
  • 多胎之妊娠的唐氏综合症筛查,祇在早孕期进行。

绝大多数胎儿是正常的,大约2%的新生儿出生后发现有先天缺陷。唐氏综合症是其中一种可以在产前检测到的先天缺陷。本单张会帮助你了解唐氏综合症及医院管理局所提供的唐氏综合症产前筛查方法,并帮助你决定是否参加测试。

什么是唐氏综合症?

新生儿中,大约700人之中有一名会有唐氏综合症。大部分人的体内细胞是有23对染色体的,唐氏综合症是由于在第21号染色体多一条所致。大部分的唐氏综合症是偶然发生,极少是由父母遗传所致。服用药物、X光照射或其他环境因素,并不会导致唐氏综合症。

唐氏综合症的儿童有智力发育障碍和独特的外观,亦可能会有结构异常,如先天性心脏病。如果给予特殊的照顾和教育,部分是能够入读普通学校和过着半独立生活。

胎儿出生前知道是否有唐氏综合症有什么好处?

在产前知道胎儿是否有问题,可以帮助父母和医护人员从家庭的角度进行充分的讨论。

我能否在生产前知道胎儿是否有唐氏综合症?

合理的方法是进行一个筛查测试去计算胎儿有唐氏综合症的风险(或机会)。这项测试不会对你和你的胎儿造成伤害,它会告知你胎儿有唐氏综合症的预测风险度。这比单独使用年龄计算出的预测风险度更为准确。

医院管理局现根据孕期之长短提供两种筛查测试:

早孕期筛查–

在怀孕十一至十三周六日时进行超声波检查,在同期内抽血验妊娠相关血浆蛋白 A (PAPP-A) 和绒毛膜促性腺激素 (hCG)水平。唐氏综合症的检出率约80-90%。因超声波检查需在十四周前进行,妊娠超过十四周就不能选择这项测试。

中孕期筛查–

若你怀孕超过十四周和少于二十周,可在十六周至十九周六日时进行抽血检验甲胎蛋白 (AFP) ,绒毛膜促性腺激素 (hCG) , 雌三醇(uE3) 和抑制素A (Inhibin A)的水平。唐氏综合症中孕期筛查可检测出约80% 的唐氏综合症的胎儿。

上述测试中,约有5%的孕妇会呈阳性报告,表示胎儿有唐氏综合症的机会较高;约95%的孕妇会呈阴性报告,表示胎儿有唐氏综合症的机会相对较低。

唐氏综合症筛查方法

早孕期筛查 (11-13 周6日)

中孕期筛查 (16-19周6日)

超声波量度
胎儿颈皮

--

抽血验
PAPP-A及hCG

--

抽血验
AFP, hCG, uE3及 Inhibin A

--

检出率

80-90%

80%

假阳性率

5%

5%

筛查报告将在抽血后两周得知。若筛查结果为阴性(低危),该结果将收纳于你的产检记录内,而不会另行通知。

筛查测试结果呈阴性,可以保证胎儿正常吗?

筛查测试结果呈阴性,只表示胎儿有唐氏综合症的机会较低,并不能保证胎儿一定是正常的。

如果筛查测试结果呈阴性,我可否选择诊断性测试?

医院管理局只为筛查测试结果呈阳性的孕妇提供诊断性测试,要求进行诊断性测试之孕妇可自行到医院管理局外之机构安排。

如果筛查测试结果呈阳性,我如何在产前证实婴儿是否有唐氏综合症?

你需要接受羊膜穿刺或绒毛检查,作为诊断性测试。诊断测试能准确验出胎儿是否有唐氏综合症。这需要将一支细针放入子宫腔内抽取羊水或胎盘绒毛组织作染色体检测。羊膜穿剌通常在妊娠十六至二十周内进行,抽取绒毛则通常在十三周前进行,两者流产的机会率约0.5 -1%。

我可否直接选择诊断性测试而不先进行筛查测试?

不。要求进行直接诊断性测试之孕妇,可自行到医院管理局外之机构作安排。

如果证实胎儿不正常该怎么办?

医生将会与你和你的配偶解释异常的性质,它对胎儿的影响和将来妊娠的风险。你可以和医生讨论有关部门和其他机构可能给你的支持,为孩子的出生作更好的准备。你也可与医生讨论是否在24周前在香港进行合法人工流产。

我一定要接受筛查测试吗?

这个筛查测试是自愿性质的。