「平均红血球容积」与「地中海贫血 」

「平均红血球容积」[Mean Cell Volume (MCV)] 血液检验是一种简单而方便的方法,可初步分辨出较高机会携带「地中海贫血」基因人士,准确性甚高。因此,此检验被纳入产前血液检验之中。

什么是「地中海贫血」?

「地中海贫血」是一种最常见的遗传性血液病,大致可分为轻型及重型两类。

本港大约有8%人口为「地中海贫血」基因携带者,即在一百个人之中,大约有八个人会带有「地中海贫血」基因。他们绝大多数只是遗传了一个不正常的基因,俗称「地中海贫血」基因携带者。基因携带者只表现为轻型「地中海贫血」,一般没有病征,只有小部分人有轻微贫血,亦不需要特别治疗。

重型「地中海贫血」

重型「地中海贫血」是那些遗传了超过一个不正常基因引致的严重贫血病。地中海贫血主要分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β)。

  • (i) 甲型「地中海贫血」,可以引致胎死腹中或婴儿出生后夭折;
  • (ii) 乙型「地中海贫血」,病者若没有进行脐带血干细胞或骨髓移植,寿命一般会较短,而且需要终生接受输血和去铁治疗。

「平均红血球容积」低的原因

若孕妇的「平均红血球容积」相等或低于80fl,她可能是正常或患有缺铁性贫血,亦有机会是「地中海贫血」基因携带者,胎儿的父亲最好亦接受同样血液测试。

如果胎儿的父亲的「平均红血球容积」正常,他是「地中海贫血」携带者的机会非常低,所以胎儿患上重型「地中海贫血」的机会亦非常低。

假如孕妇和胎儿的父亲「平均红血球容积」都偏低,他们可能都带有「地中海贫血」基因,需要转介往产前专科或产前诊断诊所作进一步血液检验;

若证实他们都是「地中海贫血」基因携带者,他们的孩子会有四分之一机会患上重型「地中海贫血」。

专科医生会提供「地中海贫血」诊断,让他们和医护人员及早知道胎儿是否患有重型「地中海贫血」,以便及早作出适当的治疗及跟进。

(08/2018 修订内容)